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先天性巨结肠症是由于肠内黏膜及肌层之交感神经节细胞缺失，致使肠道无法扩张而呈现挛缩状态，并引起肠梗阻的一种先天性疾病，病变大部分侵犯的肠道局限于乙状结肠与直肠。

患儿多有生后不排胎便或胎便排出延迟表现，临床上如出生后48小时尚未有胎便就要考虑是否存在先天性巨结肠症可能。巨结肠症常有以下5种表现：

(1)生后即有肠梗阻表现，常伴有呕吐、腹胀、胎便不解及X线显示下肠道梗阻表现。

(2)胎便延迟排出，反复性肠梗塞可以经灌肠或自然缓解，患儿呈现慢性病态及间歇性呕吐、脱水表现。

(3)初期为持续数周至数月的便秘，突然发生急性肠梗阻。

(4)初期为便秘表现，突然发生肠炎、腹泻、腹胀、发热甚至虚脱等表现。

(5)只有轻度便秘表现，一般情况正常。

先天性巨结肠症应如何诊断？诊断先天性巨结肠主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检及组织化学等客观检查方法。

(1)X线检查：出生后几天内的新生儿的腹部X线，若发现大肠胀气而在直肠内无气体存在时则要考虑是巨结肠症。钡剂灌肠检查可看到近端正常结肠呈现胀大，而远端无神经节结肠为细小收缩状，并有明显的分界带，此为X线特征性诊断要点。当全结肠都无神经节时显示出整个结肠较细、较短，肝、脾两弯曲处较为圆浑，整个结肠像“问号”的形状。新生儿或早产儿有时不容易看出结肠扩张及挛缩的分界带，在这种情况下，如果24～48小时后仍有钡剂残留在结肠内，则不能排除先天性巨结肠的可能性。

(2)直肠活体组织切片检查：通常采取标本的位置距直肠以上1.5cm处，切取约1厘米长包括肌肉层的结肠壁。若检查发现结肠黏膜下层及肌肉层内都没有神经节存在，则诊断可以确立。

(3)肛门直肠压力测定：正常情况下，直肠短暂的膨大时会引起肛门内括约肌弛缓，而巨结肠症的病人其肛门括约肌呈现紧缩的现象，根据这个原理，使用肛门直肠压力测定计检查可使先天性巨结肠的确诊率高达85%。

先天性巨结肠症如何治疗？尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法，也就是根治性手术。因病儿年龄、医疗技术及其他因素的影响，为维持排便及生长发育的需要，可采取非手术治疗及肠造瘘术，非手术疗法包括引便、扩肛、洗肠和中医药等疗法。治疗原则应根据患儿一般的情况来决定。

(1)新生儿、婴儿一般情况差，梗阻症状严重，合并小肠炎或严重先天畸形，尤其是全结肠型先天性巨结肠症，宜暂行肠造瘘，待一般情况改善，于6～12个月后再行根治手术。

(2)患儿一般情况良好，若诊断明确，又具备条件下，可行一期根治术，但新生儿期手术并发症多，死亡率高，不宜急于手术。

(3)患儿一般情况尚可，保守疗法有效果，可用扩肛、缓泻剂、开塞露可保持每天排便，患儿无明显腹胀，饮食、生长发育和营养均在正常范围，可延至6个月后行根治术。

常用的手术方式有直肠肛管背侧纵切、心形吻合术，结肠切除、直肠后结肠拖出术，直肠黏膜剥除鞘内结肠拖出术，经腹结肠切除，结肠直肠吻合术等。

先天性巨结肠症的预后怎样？先天性巨结肠患儿不经任何治疗，死亡率高达93%，很少能活到成年。如无合并其他严重的先天性疾病，则手术后可以和正常婴儿一样获得较好的发育和成长。目前手术成功率在80%左右，手术后早期并发症包括伤口感染，吻合处泄漏，盆腔脓疡，肠炎及肠阻塞等。后期并发症包括直肠肛门狭窄、便秘、轻度失禁等。目前手术死亡率Swenson法为2.7%，Soe法为2.4%，Duhamel法为1.5%，各种术式的远期疗效无明显差异。

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