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遗传因素是什么有哪些疾病会有遗传因素

04月03日 编辑 39baobao.com

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人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,目前已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。 当代由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。目前已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。

应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 遗传因素为主引起的疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病3大类。

X Y伴性遗传病的遗传方式如何

X伴性显性遗传病的遗传方式如何? 致病基因是显性的且位于X 染色体上,只要X 染色体上带有1个致病基因即会发病,此即X伴性显性遗传病。其遗传方式如下: ① 患者双亲必有1个患有同样疾病。 ② 该病在家庭中代代出现。 ③ 患者的正常子女不会有致病基因遗传给后代。 ④ 男性患者与正常女性结婚,女儿全为患者,而儿子全为正常。 ⑤ 女性患者与正常男性婚育,女儿和儿子得病几率都各为50%。 ⑥ 在人群中患者女多于男,但症状男重于女,因为女性患者多为携带者。 属于这类遗传方式的病种较少,有遗传性肾炎、抗维生素D 缺乏病等。 X伴性隐性遗传病的遗传方式如何? X伴性隐性遗传病即致病基因是隐性的且位于X染色体上,由于男性只有1个X染色体,Y染色体很小,没有和X染色体上相对应的等位基因,所以这个X染色体上只要有1个致病隐性基因就会表现出来,在女性则只有在2个X染色体都带有致病隐性基因(纯合子)时才发病。

本病的遗传方式如下: ①此类疾病通常由母亲而来,不可能是父亲传给儿子,即不可能有男传男的传递。 ②患者可隔代出现。 ③男性患者明显多于女性患者,且症状也是男重于女。 ④男性患者父母的表现型若是正常,则母亲必为隐性基因的携带者或母体生殖细胞中出现了新的突变所致。 常见的X伴性隐性遗传病有血友病(甲型或乙型)、红绿色盲、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病等。 Y伴性遗传病的遗传方式如何? 致病基因在Y染色体上所引起的遗传病叫Y伴性遗传病。本病的遗传方式表现在: ①由于只有男性才有Y染色体,故这种病只发生于男性。 ②家庭中的所有男性都会发病,并且是男传男。 ③由于Y染色体只有1个(不同于X染色体有2个),故其上的致病基因没有等位基因,也就不存在显隐性的关系。

④只要带有1个致病基因就会发病。 属于这种遗传病的有耳廓长硬毛、箭猪病等少数几种。。

单基因病的遗传方式有哪些

单基因病的遗传方式有哪些 常见的单基因遗传病有:

1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄 色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。...

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