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遗传性耳聋知识普及

03月19日 编辑 39baobao.com

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调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。 那常见的耳聋基因都有哪些呢? GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。 PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。 MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。 OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。

随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。...

遗传性耳聋常见的问题

遗传性耳聋常见的问题有哪些整理了遗传性的一些常见问题在这里统一为大家讲解。

一、什么是遗传性?答:遗传性是指因母亲妊娠过程、过程中的异常或遗传因素造成的。多为感音神经性。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的,并且在子孙后代中以一定数量出现。

二、健康夫妻的孩子是,会是遗传因素引起的吗?答:85%的聋儿是由正常夫妻所生,因为孩子的一对基因,一半来自父亲,一半来自母亲。父母本身只携带有一半的致病基因是不会的,但孩子获得的是父母各自致病的一半基因所以就会发生。

三、第一胎是聋儿的家庭.想要生第二胎如何能够避免呢?答: 需要做聋儿及父母的基因芯片检测,明确是否为遗传性,若能确诊是,那么在怀孕第二胎时就要进行遗传咨询及干预,是可以避免再次生出聋儿的。

四、如何预防遗传性?由于具有遗传性的特征,聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚,仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长,要第二胎之前,要进行聋病基因诊断,家长及聋儿均应进行检测,这样可以指导生育第二胎,可以获得生育一个正常听力儿的机会。目前,我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查,以便每一个新生儿在其成长的过程中,父母清楚其内在的优势和劣势,能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机,可以有效地避免不良因素的干扰,保证孩子在一个健康的听力状况下成长。...

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