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甲基化反应进行的程度受到DNA甲基转移酶（DNA methyltransferases,DNMTs）的控制。在脊椎动物中，甲基基团的共价加减反应只会发生于启动子区域的胞嘧啶与鸟苷酸含量丰富的区域，即所谓的CpG岛（CpG islands）[5]。 1.1 低甲基化 在机体正常的生理条件下，位于启动子区域外的大约80%的CpG二核苷酸结构处于甲基化状态。全基因组的甲基化程度降低或者处于低甲基化状态会导致信使RNA水平受到抑制。

结肠癌患者的DNA总体水平处于低甲基化状态，是首次阐述的表观遗传调控的异常情况[6]。低甲基化状态通过促进有丝分裂导致染色体重组，引起基因组不稳定现象如基因缺失，易位等发生肿瘤。DNA低甲基化状态还与原癌基因如c-Jun、c-Myc及c-Ha-Ras的激活作用有关[7]。目前的研究证实，肿瘤组织的DNA大部分都处于低甲基化状态，低甲基化加速癌变进程[8-9]。

1.2 高甲基化 通常，高度甲基化发生于特定的某一基因。基因组启动子区域CpG岛的高度甲基化状态基因的转录沉默，随后导致蛋白表达的缺失。肿瘤抑癌基因的高甲基化被认为是基因沉默致等位基因缺失或突变的一种途径[10]。细胞周期、DNA修复、血管生成、致癌物质的代谢、细胞凋亡以及细胞间相互作用等生物事件都涉及基因的高甲基化。

另一方面，基因的高甲基化同样会发生于正常的生理进程，例如，女性的第二X染色体巴氏小体（Barr body）失活期间存在基因的高甲基化。此外，基因的高甲基化还是一种与衰老以及抑制甲基化诱导的重复DNA序列转录以保持基因组稳定性的生理过程。 1.3 DNA甲基化的检测方法 组织标本DNA或外周血及机体其他分泌体液如胆汁等的甲基化程度的检测有几种不同的实验方法。

这些方法充分利用DNA的稳定性检测甲基化的程度。在DNA甲基化测序方法发明之前，人们常常利用甲基化敏感的同裂酶检测DNA甲基化程度。这种方法的一个主要缺点是，少于5%的甲基化胞嘧啶被错估在给定的DNA序列中。20世纪90年代早期开始，一种高灵敏度检测甲基化程度的方法即对DNA亚硫酸盐修饰方法逐渐被人们所接受。经过亚硫酸盐修饰后，未甲基化的胞嘧啶转变为尿嘧啶，而发生甲基化的则不发生转变。

随后，采用与甲基化DNA序列相匹配的特异性引物和探针，定性或定量的甲基化特异PCR方法（methylation-specific PCR,MSP）检测甲基化程度被广泛使用[11]。MSP法的优点在于积极显示甲基化的胞嘧啶，以及描绘出给定DNA序列的基因整体甲基化状态。结合了实时定量的MSP方法则能够给出测定样品甲基化等位基因的百分比。 DNA测序方法也常被应用于亚硫酸盐修饰处理的DNA检测中，目的是确定高度甲基化或低度甲基化的特定区域。

这是一种检测不同程度甲基化特定区域特别有用的，且有助于特异性更高的MSP检测时引物及探设计的方法。现在人们熟知的焦磷酸测序是一种基于聚合原理的DNA测序（确定DNA中核苷酸的顺序）方法。它依赖于核苷酸掺入中焦磷酸盐的释放，而非双脱氧核苷三磷酸参与的链终止反应[12]。 PCR技术的一个缺陷是只针对目标候选基因进行实验。近来，高通量技术、全基因组及芯片平台技术应用于肿瘤组中特定的甲基化类型的检测。

甲基化DNA免疫沉淀法（methylated DNA immunoprecipitation,MeDIP）是一种富集甲基化DNA的方法。它依据的原理为基因组DNA可以被超声波裂解而随意地进行修剪，同时被特异性5-甲基胞苷的抗体免疫沉淀。这种技术可以用来测定整体基因组甲基化程度以及鉴别异常甲基化的基因[13]。甲基化CpG岛扩增（methylated CpG island amplification,MCA）是基于在甲基化敏感性限制性酶如仅在未甲基化位点进行剪切，在胞嘧啶于鸟苷酸间留下平端SmaⅠ酶对基因组DNA的消化作用的一种方法[14]。

2 染色质修饰 染色质是由组蛋白与DNA组成的。组蛋白是染色质的蛋白组分，DNA分子与其紧密结合，构成核小体。组蛋白翻译后有多种修饰的方式，包括甲基化、乙酰化、磷酸化以及泛素化等。这些修饰反应会影响组蛋白与DNA分子的相互作用，从而导致基因转录、DNA修复与复制、染色体的重排生理过程发生改变。 目前，对于赖氨酸残基乙酰化修饰是研究的比较透彻的组蛋白修饰反应。

总体上，组蛋白乙酰化与转录激活相关联，而去乙酰化则与转录抑制有关。乙酰化作用可中和位于组蛋白尾部的赖氨酸残基电荷，减少组蛋白尾部与DNA结合键的长度。这种现象表明核小体更加容易接近转录因子而发挥生物学作用。组蛋白的甲基化作用对转录过程起到积极地或消极地影响。伴随着DNA的甲基化作用与组蛋白不同类型的修饰同时发生，...

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