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无脑儿遗传学原因是什么

01月19日 编辑 39baobao.com

[孕前如何避免怀上“无脑儿”]在下楼时,我碰见了小刘,小刘问我:“徐老师,我看报纸说,孕前和孕期缺一些关键营养的话,可能会导致“无脑胎儿”。什么东西会导致这样的悲剧出现?” 造成“无脑胎儿”的原因有很多,妊...+阅读

造成无脑儿等先天性畸形,最根本的原因是没有做好孕期保健工作,尤其是在孕早期。因为,在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育,至8周末,胚胎约长3厘米,重2克。在此期间,若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿,或胎儿本身发育异常,胎儿都会出现严重畸形,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然,做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。 无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:

1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;

2、有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;

3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;

4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;

5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;

6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5-10%。

二、预防无脑儿的措施有哪些 预防无脑儿等先天性畸形:已公认孕期3-8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。 此期的保健要点是:

1、避免营养失调,不偏食;

2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所,避免接触发烧患儿等);

3、妊娠剧吐要及时治疗;

4、服药要遵医嘱;

5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;

6、生活起居要规律,减少精神刺激,不吸烟和酗酒。 孕前和孕期缺一些关键营养的话,可能会导致“无脑胎儿”。造成“无脑胎儿”的原因有很多,妊娠早期体温升高可影响胎儿中枢神经系统发育,甚至导致产生无脑儿,脊髓裂等严重畸形。当然,很关键的原因是孕前、孕期妈妈体内缺乏叶酸。叶酸好处多,在孕前补充叶酸不仅可以减少宝宝患有神经管畸形的发生,大大降低无脑胎儿的悲剧,还可以减少自然流产率,减轻妊娠反应,促进宝宝的生长发育。 叶酸到底是一种维生素,是维生素B6的一种,它对红细胞分裂、生长、核酸的合成具有重要的作用,是人体的必需物质。在胎儿期,大脑的发育是最早也是最为迅速的,在孕早期(3-6周)是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期,而这个时期宝宝是最容易受到致畸因素影响的。如果准妈妈缺乏叶酸,将会影响胎儿神经系统雏形——神经管的正常发育,将会出现神经管畸形。所以,要减少这种情况的出现,一定要在孕前3个月开始补充叶酸,直至孕后3个月。但是,有很多准妈妈不知道要在孕前补充叶酸,在怀孕后才知道,但是,那个时候通常已经怀孕两三个月了。一般女性在孕前一定要注意补充叶酸,但是,具有以下情况的女性更应该注意补充叶酸。

1、年龄超过35岁的女性。

2、曾经怀有过1胎神经管缺陷的女性。

3、经常不吃绿叶蔬菜及水果的女性。

4、过于肥胖的女性。

三、无脑儿的诊断要点

一、病史:询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。

二、体格检查

1、孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。

2、临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。

三、辅助检查

1、超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

2、X线摄片:见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。

3、甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4-10倍或高于正常哉值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。

4、羊膜囊造影及胎儿造影,可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。 治疗要点:确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出。

四、什么是无脑儿 无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第

三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种,它们可导致受精卵不能着床,胚胎发育迟缓,或引起染色体突变或基因突变,可能引发流产、死胎,更多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响,但并不直接作用于胚胎神经系统的发育,不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此,孕妇情绪波动,或在怀孕期间和别人吵过架,不会产生无脑畸形儿。至于“看猴子耍把戏”、“看人盖新房”之说,更是毫无科学根据的。 无脑儿是一种致命性疾病,女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残疾,常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为多见。 中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全...

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