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到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，全部记载在NCBI网站的“人类在线孟德尔遗传”中。单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。一般而言，患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。如短指（趾）症：是由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）变短。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症， 婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
(3)伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。
(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂（俗称兔唇）或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等。
(5)染色体病： 所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。
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