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产前筛查到底是什么

04月03日 编辑 39baobao.com

[什么是产前筛查]什么是产前筛查?产前筛查一般指唐氏筛查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄...+阅读

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤。 理论上防止缺陷胎儿出生,最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。 出生缺陷发病率较低,目前产前诊断方法往往是有且复杂,每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。因此,目前采用两个步骤进行检查,首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查,产前筛查出高风险人群;再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,这样可以达到事半功倍的效果。 产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味患病风险升高,并非诊断疾病;阴性结果提示风险无增加,并非正常。

因此,筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验,染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。

无创DNA产前检测是什么

你好,在孕妇的静脉血液里面有胎儿从胎盘上脱落出来的DNA,也就是胎儿的DNA,会在孕妇的血管里检测到。该DNA的浓度随着怀孕孕周而增加,大概是7周以后,妈妈血管里胎儿的DNA慢慢增加。胎儿DNA的浓度随着孕周的增加会逐渐增加。有了胎儿的DNA,可以拿来做基因检测。 无创DNA检测就是在妈妈的外周血中检测胎儿的DNA浓度,通过胎儿DNA的分析来得知胎儿的21号染色体、18号和13号这三个最常见染色体出现三体的风险值。该检测现在比较准确,准确性对于最常见的21-三体来说,可以达到99%以上。对于18、13号染色体,还有X、Y性染色体也有相当高的检出率,但是当做出来是高风险时,千万不要以为胎儿就要引产,还需要抽羊水最后确定其染色体确实有问题才能够引产。也有部分胎儿是假阳性,即抽羊水以后染色体正常。

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