产前筛查主要是针对一些目前没 有很好的治疗方法的疾病，其目的是防 止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕 16 ~20周的时候进行，抽取孕妈妈的 外周血2 ~3毫升检查，如果发现高危 可能性（高危因素超过1/270），则需进 一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合 征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕 妈妈，再通过抽羊水做产前诊断来确 诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患儿出 生，这也是该病防治的主要措施。对有 些单基因遗传病，如进行性肌营养不良 症，目前可以进行产前基因诊断，如果 夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎 患儿，可以对下一胎进行基因检查，如 果检查胎儿带有致病基因，可进行引产 避免患儿出生。