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她是一个工程师，女强人，因为忙于工作，精于业务，38岁方才结婚，次年生了个胖小子，全家正欲庆贺，却得到医生的通知：胖小子为“先天愚型”，即俗称的“呆子”。
这是怎么回事呢？
众所周知，妇女的生育旺盛期是20~30岁，从产科生理学分析，这个年龄的生育能力、分娩经过都是良好的。在此时期，妇女卵巢功能旺盛。但随着年龄的增长，卵巢功能逐渐衰退，妇女年龄越大，特别是到35岁以后，经过物理（如X射线）、化学（如苯）、生物（如某些病毒）等多次作用，卵细胞就容易发生畸变，而导致胎儿先天畸形。如以先天愚型为例，24~30岁妇女中生下这种孩子的可能性仅约为1/1500；30~34岁为1/800；35~39岁则大于1/100。这些数字充分显示了孕妇年龄越大，先天愚型儿的发生率就越高。
我国提倡晚婚，但不主张过晚结婚或过晚生育，年龄在35岁以上的妇女怀孕后，就应去有条件的医院进行产前诊断，检查胎儿的染色体是否正常，这样就可以解除后顾之忧了。
那么，什么叫做产前诊断呢？
产前诊断是指选择性地对孕育中的胎儿，进行先天性或遗传性疾病的一种特异性诊断，通过检查明确胎儿是否患有某种先天性或遗传性疾病。产前检查的方法有许多种，目前最常用的方法是羊膜腔穿刺检查。因为胎儿生活在羊水中，羊水细胞成分中含有来自胎儿皮肤的脱屑、羊膜以及呼吸道、消化道和泌尿生殖道的分泌物，用科学的方法把羊水细胞培养、繁殖、收集起来，最后进行细胞核染色，再进行染色体的核型以及羊水化学组成的分析，从而了解胎儿是否存在某些先天性缺陷或遗传性疾病。如果确诊胎儿患有严重缺陷，应及时予以流产或引产，以减少劣生。
有以下情况之一者需要做产前诊断。
(1)年龄在35岁以上的高龄孕妇；
(2)曾生过一个染色体异常患儿的孕妇；
(3)家族中有隐性遗传病史，夫妇又系近亲婚配者；
(4)有性连锁遗传病家族史的孕妇；
(5)曾有过习惯性流产、死产、死胎的孕妇；
(6)曾多次生育畸形儿，如无脑儿、脊椎裂、脑膜膨出等开放性神经管缺陷儿的孕妇；
(7)孕早期接触过明显致畸因素，如毒物、辐射、病毒以及感染、不良用药等的孕妇；
(8)曾生育过软骨发育不全、并指（趾）、多指（趾）等畸形儿的孕妇；
(9)曾生过先天性心脏病患儿或孕妇本人患有先天性心脏病者；
(10)孕期羊水过多或羊水过少者。
羊膜腔穿刺通常在妊娠16~20周进行，它对孕妇及胎儿是安全的。
近年来，许多市级妇幼保健院开展了抽血早期筛查先天愚型和神经管畸形的工作。即在孕14~20周抽血，当检验结果大于l：250时，表示出生缺陷的风险率高，此时，必须抽羊水检查以确诊。
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