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唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏儿是多余染色体出现问题 染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条（23对）染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。
如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。 先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。 患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。
唐氏儿并非高龄产妇”专利” 年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过39岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。 孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素。
出现上述情况之一，夫妇就应到医院接受检查，并据实告知医生，必要时夫妇应选择终止妊娠，以免畸形儿出生。 产前筛查拦截唐氏儿 按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。 多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。
然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。 风险性指数不是100%准确 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性，即生育唐氏儿的危险性大小，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。
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