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特殊面容体征唐氏儿都会有明显的外貌特征。
具体表现：
1、如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
2、身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
4、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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器官组织异常但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。
具体表现：
1、患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。
2、比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平；
3、眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。
4、虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着；
5、外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。
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唐氏儿的其他症状
1、孩子常呈现嗜睡和喂养困难的情况
其智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在25—50，动作发育和性发育都延迟。
2、身体特别软弱松弛
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
3、身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
4、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
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哪类人群容易生出唐氏儿唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
小编提示：可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常;
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15
20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大;
现在，不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现总是怀不上。
4、其他
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者。
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唐氏儿的预防方法
1、 产前诊断：
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射，避免接触化学物质：
在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
3、 注意个人卫生：
孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
4、保持良好的生活习惯：
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
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