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亨廷顿舞蹈病又称为亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病，1872年美国医生GeorgeHuntington曾系统描述此病，是以舞蹈样动作和进行性痴呆为特征的大脑变性疾病。

（1） 病因病理：本病是人类最早发现的单基因遗传病之一，为第4号染色体基因突变的常染色体显性遗传病。无论父亲或母亲患病，子女患病率均为50%，每代均有发病，父系遗传者发病早于母系。病理改变主要在基底节和大脑皮质，尾状核萎缩最明显，壳核、苍白球也有不同程度萎缩，尾状核萎缩导致双侧侧脑室前角扩大。基底节可见神经元损害，疾病晚期大脑皮质萎缩及全脑萎缩可导致痴呆。

（2） 临床特征：多在30~40岁发病，也见于儿童和老年人，男女无显著差异。绝大多数有家族史，缓慢起病，进行性发展。1） 全身舞蹈样不自主运动，首发症状多始于面部及上肢，后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作常以肢体近端和躯干严重为特征，行走时可见明显的臂、腿部异常运动，呈舞蹈样步态，运动笨拙，不能做精细动作，可出现手足徐动或投掷症。随病情进展出现肌强直、运动减少、动作缓慢等帕金森综合征的表现。2） 精神障碍和痴呆：早期常表现抑郁，伴失眠、厌食、性格改变等，逐渐进展出现幻觉、妄想、烦躁、易怒、多疑、责任感缺乏及冲动行为等。智能障碍最初表现注意力差，记忆力、计算力及定向力低下，对事物缺乏判断力，口语不流利和构音障碍；后期认知障碍和智能减退逐渐加重，终至痴呆。3) MRI检查可见大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性“蝴蝶征”，T2WI可见壳核信号增强。PET检查显示尾状核葡萄糖代谢明显下降，可早于MRI显示的尾状核萎缩。4） 基因诊断可发现基因携带者，CAG重复序列拷贝>40以上即可确诊，有助于不典型患者的确诊。

（3） 防治：对症治疗如有抑郁症状可给予舍曲林等抗抑郁药，精神症状者应给予抗精神病药如奥氮平等，对舞蹈样症状可用氟哌啶醇、奋乃静、硫必利等。本病尚无法治愈或延缓进展，发病后生存期10~20年，因其遗传风险极高，应告知患者避免生育，以防遗传给后代。

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