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先天愚型又称“唐氏综 合征”，俗称痴呆。先天愚型 的病因是21号染色体由正常 的2条变成3条。据统计，大于35岁的高 龄产妇唐氏综合征的发生率 较高。人群中每650~750例 新生儿中，就有一例这样的 孩子。先天愚型是所有染色 体畸形中发病率最高的。唐氏综含征的预防预防唐氏综合征的措施 包括：禁止近亲结婚，对有死 胎、死产、畸形儿史的高危产 妇及35岁以上的高龄孕妇， 在妊娠19 ~ 23周时做羊水穿刺抽取羊水化验，做胎儿细 胞的核型分析检查，以筛查 出先天愚型。唐氏综含征的棕测医学临床统计显示，唐 氏综合征患儿并不仅仅发生 在高龄孕妇中，所以规定对 所有的孕妇都要进行先天愚 型血清学筛查。在孕14~17周取母血检 测甲胎蛋白（AFP）、非结合型 雌三醇和人绒毛膜促性腺激 素（HCG），就可以筛查出可疑 怀有21-三体胎儿的孕妇；在 妊娠10 ~ 14周时用超声测量 胎儿颈部的软组织厚度，也可 筛查出可疑21 -三体的胎儿。国外很多大型产前诊断 中心已将此项检查应用于临 床。此项筛查的优点是可早 诊断早终止妊娠，以减少孕 妇和家庭及社会的负担。

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