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【摘要】 目的 分析青少年肌阵挛性癫痫的临床及脑电图特点。方法 分析2001～2006年南京市级机关医院就诊的32例患者临床及脑电图资料。结果 单纯肌阵挛发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作21例（65.6%）；肌阵挛+失神经发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作+失神发作7例（21.8%）；20例（62.5%）患者出现典型的弥漫性棘慢波，6例（18.7%）出现弥漫性慢波异常，4例（12.5%）可见局灶性棘慢波。结论 青少年肌阵挛性癫痫是一种常见的特发性全身性癫痫综合征，临床上容易漏诊、误诊，早期治疗效果较好。
【关键词】 肌阵挛性癫痫；发作；脑电图
Clinical study of 32 juvenile myoclonic epilepsy
WU Qun.Department of Neurology，Nanjing Municipal Government Hospital，Nanjing 210008，China
［Abstract］ Objective To study the clinical and EEG characters of the juvenile myoclonic epilepsy.Methods We analyzed the clinical and EEG data of the 32 patients from the year of 2001 to 2006.Results There were 2 patients （6.3%） only with myoclonic seizure；21 patients （65.6%） had myoclonic seizure and generalized tonic-clonic seizure （GTCS）；2 patients （6.3%） had myoclonic seizure and petit mal；7 patients （21.8%） had all of the three seizures above.20 patients （62.5%） had the typical diffuse spike and slow we；6 patients （18.7%） had diffuse slow we；4 patients （12.5%） had local spike and slow we.Conclusion Juvenile myoclinic epilepsy is a mom generalized seizure.It is easily missed diagnosis or misdiagnosis.The patients who he been treated in the early stage he better prognosis.
［Key words］ myoclonic epilepsy；seizure；EEG
青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一种常见的特发性全身性癫痫综合征，以四肢、眼睑和头部肌肉呈阵发性不规则的不自主收缩，轻者仅见肌肉跳动，重者可见肌体抽动，通常不伴意识障碍，可伴有其他形式的癫痫发作。笔者分析了2001～2006年南京市级机关医院就诊的32例患者临床及脑电图资料，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组32例，男14例，女18例，年龄13～23岁，平均14.2岁；病程10天～11年，平均5.2年。6例患者有癫痫家族史。
1.2 临床表现 青少年肌阵挛发作（JME）常同时合并全身强直阵挛发作和失神发作，其中单纯肌阵挛发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作21例（65.6%）；肌阵挛+失神发作2例（6.3%）；肌阵挛+全身强直—阵挛发作+失神发作7例（21.8%）；28例（87.5%）患者于清晨或觉醒后易发。10例（31.3%）女性患者发作频率与经期有关。18例（56.3%）于睡眠剥夺和（或）闪光刺激后可诱发肌阵挛。
1.3 脑电图表现 所有患者均行一次或多次常规脑电图检查，20例患者行24 h动态脑电图检查。20例（62.5%）患者出现典型的弥漫性棘慢波，6例（18.7%）出现弥漫性慢波异常，4例（12.5%）可见局灶性棘慢波。2例（6.3%）患者多次常规脑电图检查未见异常，行长程脑电监测才捕捉到痫样放电。
1.4 治疗及预后 25例（78.1%）患者药物治疗后发作能完全控制，其中20例用丙戊酸钠单药治疗，5例停药后症状复发。
2 讨论
青少年肌阵挛癫痫（JME）是特发性全身性癫痫的常见形式，多在青春期发病，以肌阵挛为主要临床表现，多在清晨和觉醒后的短时间发作，常同时合并全身强直—阵挛发作和（或）失神发作。癫痫的肌阵挛发作期脑电图可见双侧对称的暴发性中—高波幅16～20 Hz多棘波，额—中央区波幅，其后可出现一些不规则慢波。发作间期脑电图表现为弥漫性散在的46 Hz棘慢波，部分患者可有明显的局灶性脑电图异常［1］。本组患者中有30例（93.7%）同时合并了全身强直—阵挛发作和（或）失神发作，单纯肌阵挛发作只占6.3%.
青少年肌阵挛癫痫临床上容易漏诊和误诊。由于临床表现不典型，早期常不能及时诊断。患者合并存在全身强直—阵挛发作和（或）失神发作时，肌阵挛发作容易被忽略。另外，由于脑电图的不典型表现，或者出现局灶性的脑电图异常，也是造成误诊的重要原因。
Montalenti等学者的研究中33%的患者由于EEG正常或单侧性EEG异常而导致错误的诊断［2］。普通的常规脑电图由于描记时间较短，许多患者需反复检查才能发现异常，有的患者需行长程脑电监测才能捕捉到痫样放电，长程脑电监测在JME的诊断中具有一定的价值。脑电图的改变对药物的选择、减量或停药有较大的帮助，青少年肌阵挛癫痫早期合理用药大部分患者症状可得到控制。丙戊酸是JME的首选药，约75%～85%患者用丙戊酸单药治疗即可控制［3］。拉莫三嗪、托吡酯等亦可能有效。苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥可增加JME的发作频率，其中以卡马西平最明显。合理应用低剂量的抗癫痫药物即可控制绝大多数JME患者的发作，但撤药后复发率很高［4］，因此主张终身服药。一旦做出JME的诊断，即应尽快治疗。
【参考文献】
1 Genton P，Gelisse P.Juvenile myoclonic epilepsy.Arch Neurology，2001，58：1487-1490.
2 Montalenti E，Imperiale D，Rovera A，et al.Clinical features，EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy：a series of 63 patients.J Neurol Sci，2001，184（1）：65-70.
3 董为伟。实用临床神经病学。北京：中国医药科技出版社，2001，2（9）：105-106.
4 Liu AW，Delgado-Escueta AV，Serratosa JM，et al.Juvenile myoclonic epilepsy locus in chromosome 6p21.2-pll：linkage to convulsions and electroencephalography trait.Am J Hum Ge，1995，57：368-381.
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