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脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 'UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内（CGG）n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。

【脆性X综合征临床主要表现】

(1)程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）

(2)巨睾丸；

(3)特殊面容；

(4)自闭症

(5)语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）。

【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O% 的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全（FX-POI）”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS） ” 。

【全突变型（Full Mutation）】男性100 %表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。

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