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9号染色体的臂间倒位较为多见。在人群中的发生率达1%。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常， 一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈。

经过在倒位圈内的奇数交换，可形成四种不同的配子。一种为正常染色体，一种为倒位染色体，另两种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生互换而可形成两种均带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精后，造成遗传物质的不平衡，出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿，引起不良生育史，使胎儿丢失。

但是，9号染色体的臂间倒位与疾病的关系仍然不清楚。从遗传的角度来时，9号染色体的臂间倒位携带者是可以通过试管婴儿受孕并生育，即使有影响也只是有50%的机会为异常。建议怀孕后做产前诊断。 所谓臂间倒位（pericentric inversion），是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。

很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种多态现象，其存在的频率不靠突变来维持，也不具有发生臂间倒位的遗传学效应。 染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转位置后重接形成的，由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。

本例母子二人均为3号染色体臂间倒位，无表型效应改变的携带者，其母皮肤正常，提示患儿3号染色体臂间倒位是由母亲遗传而来，可能与其先天性色素巨痣无关。本病例较罕见，患儿先天性色素巨痣，主要是由于黑素细胞数目及活性增加所致，随着婴儿长大，皮损表面可皱折或疣状，更加粗黑，多毛。其中约10%有恶变倾向，对本病尚无有效治疗方法。...

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