[基阿利畸形疼痛烧灼样]【历史回顾】 1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形,并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型;1894年,Arnold报道1例病人,并详细作了描述;1896年Chiari又对这种...+阅读
医生你说,我怀孕四个月,医生检查是无脑儿及无腹腔,我跟我老公不是近亲,怀孕期间也没吃过药
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素,这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的,但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病,被污染的水、空气等),染色体的数目、结构可发生异常,而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变,则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时,后代才明显发病。非近亲婚配时,两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低,而近亲结婚的夫妇,由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体,子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子,因此近亲之间应禁止通婚。 产前检查和遗传咨询李主任强调,凡具有下列情况之一的孕妇,在怀孕4~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。 ★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 ★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后,应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 ★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后,要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。 ★家族中有先天性代谢性疾病的患者,或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。 ★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。 ★怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形,皆应作相关的检查。 ★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫,是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。 ★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询,并进行相关产前诊断。
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面、骨、心畸形是何病3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏虽为缬氨酸代谢异常,但并无异常氨基酸排泄,因积聚的中间代谢产物与半胱氨酸衍生物反应形成异常巯基氨基酸。尿高压电泳或薄层层析可检出两种异常...
巨脑回畸形与脑回小畸形(1)巨脑回畸形 不完全性脑回缺如,只表现为脑回减少,体积增大,称为巨脑回畸形。巨脑回畸形首先是次要脑回减少,严重者可仅有主要脑回。巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。 巨脑回畸...
后颅窝畸形和囊肿1.Dandy-waIker畸形 这种病的主要病理是第四脑室向后扩大形成一个大囊肿,这个大囊肿造成后颅窝扩大和后颅窝内的结构移位和萎缩:小脑蚓部不同程度的萎缩并向上向后移位;小脑半...
无脑回畸形为神经元移行障碍无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍,不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑,罕见。多发生于妊娠3个月...
无脑畸形大脑缺如无脑畸形是胚期各胚层之间相互诱导异常而出现的一种发育障碍。诱导是各胚层的相互影响,是胚组织发育的正常现象。在胚脑发育的特定时期,各胚层之间如果不能发生正常的诱导,就会...
先天性颅脑畸形的分类一、器官形成异常 1.神经管闭合障碍 (1)颅裂畸形 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 (2)胼胝体脂肪瘤 (3)胼胝体发育不全 (4)畸胎瘤 (5)基阿利畸形 (6)第四脑室囊肿畸形 2.脑憩室化...
脑小畸形为继发脑小畸形一种是先天性脑发育不良,为真性脑小畸形,另一种为脑发育停止。脑小畸形系指脑重量小于正常,多同时伴有头围小。正常情况下,无退变损害的成人脑重量一般不低于900g,低于此...
先天性消化道畸形有哪些消化道畸形 新生儿先天性肠梗阻表现为生后1~2天内出现腹胀和呕吐。急诊处理应首先给予持续性鼻胃管吸引预防呕吐,呕吐可导致吸入性肺炎或因呼吸窘迫导致腹胀进一步加剧,随后再...
积水性无脑畸形为何因积水性无脑畸形又称水脑畸形或水头无大脑症。它尚无确切的临床定义,其形态学的定义为两侧大脑半球缺如,代之薄囊。囊内充满脑脊液,但脉络丛、脑膜、颅盖骨则保存完好。有时可残...