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有些孩子因肌肉组织无力和退化而残疾。由神经受损或退化造成的肌无力叫做萎缩；由非神经性疾病或损害造成的肌无力叫作肌病。

“营养不良”常用来表述进行性和遗传性肌病。虽然肌肉萎缩和肌病有多种类型，但其中最严重、最常见的情况统称为肌肉营养不良。这是一种遗传疾病，特点是肌肉纤维退化造成进行性肌无力。究竟是什么生物机制造成肌肉营养不良，至今仍不得而知，而且目前也没有有效的治疗方法。

肌肉营养不良主要有假肥大型和面肩胛臂型两种。假肥大型只发生在男孩身上，通常在孩子学习行走时才会发现，并在整个童年期不断发展。到了青春前期，患儿往往只能靠轮椅活动。骨盆带、肩胛带和四肢肌肉的假生长使患儿具有一个强健的外表，但其肌肉实际上正在被脂肪组织逐渐取代。患儿一般活不到成年。面肩胛臂型肌肉营养不良在男孩和女孩中都会出现，通常开始于青春期。患者主要是肩部和胳膊肌无力，面部肌肉也会受影响。这种类型的肌肉营养不良发展得比假肥大型慢。虽然许多患者生活正常并察觉不出自己患有这种病，但有些患者却可能因此全身瘫痪。

肌肉营养不良所引起的主要是行动困难，甚至可能导致早期全身瘫痪乃至死亡。在发病晚期，影响骨骼和身体其他系统的并发症十分常见。患者需要注意的主要问题之一是尽可能保持身体的正常活动，从而使肌肉组织的退化减轻到最低限度。

尽管肌肉营养不良本身并不影响智力功能，但有研究表明，假肥大型患儿的言语智商一般低于平均正常水平。而且，一个肌肉营养不良患儿如果智力低下，则会较快地丧失行走能力，这可能因为他缺少坚持锻炼和合理使用支架的内在动力。

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