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地贫又叫海洋性贫血，海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。

(1)纯合子海洋性贫血

婴儿期（生后6~9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。

(2)杂合子海洋性贫血

多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。

(3)中间型海洋性贫血

中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。性发育较迟但仍能成熟，多数患者可存活至成年。

(4)血红蛋白H病（α+海洋性贫血）

多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

(5)血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征（α海洋性贫血）

妊娠30~40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显著，靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显著增多。骨髓红系细胞增生显著增多，含铁血黄素沉着明显，髓外造血显著。

(6)静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血

静止型α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子，患者无任何临床症状。标准型α海洋性贫血是α。基因与正常α基因纯合子，患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。

地贫儿童有哪些现象

疾病症状： 1.血红蛋白H病 依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：

（1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。

(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。

（3）轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。 2.Hb Bart's胎儿水肿综合征 绝大多数于妊娠期30~40周（平均34周）时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。 3.血红蛋白Constant Spring(HbCS)

(1)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS 0.05~0.06，微量Hb Bart's,HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

（2）HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01,HbA及A2均正常。 HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSa/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。 1.血红蛋白H病 根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。 2.Hb Bart's胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's即可确诊。并发症 ： 可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和（或）药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

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