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结节性硬化症的治疗尚无特异的治疗方式，只能对症治疗。结节性硬化症是以TSC1和TSC2基因突变引起的一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断者较少，多以癫痫的表现被确诊。目前发病患儿可依据发病的程度接受药物治疗和手术治疗。临床表现以多器官错构瘤样改变、癫痫发作、智能减退为典型特征，可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等。结节性硬化症蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性，故可用雷帕霉素进行治疗或减缓发病程度。对于药物治疗效果不理想且通过综合评估结节性硬化症的病情后可进行手术治疗。首先通过神经影像学检查明确引发癫痫的病灶部位，可开颅做切除手术，而对于部分发病弥散，无法进行局部手术切除的患儿，可采用神经调控治疗。
小儿结节性硬化综合征有哪些症状
以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面： 本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退， 该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3:1，在人群中的发病率为1:5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。 1。皮肤瘤 多在2~6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，青春期明显。呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。 2。智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。
3。神经精神症状： 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。 理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。 4。视网膜病变：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光； 5。 内脏肿瘤：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。 6。其他 患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病变。 当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。
因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。
小儿结节性硬化综合征该如何治疗
（一）治疗本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3。5-4。 0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3。5-4。0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术（如摘除或部分性肾切除）。
若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大，可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
（二）预后本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。 死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。
肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。。
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