[遗传性皮肤病的遗传方式有哪些]遗传性皮肤病的遗传方式主要有四种： （1） 常染色体显性遗传：此类皮肤病的特点是双亲中至少有一个是患者，子女至少有一 半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等。常染...+阅读
遗传方式 A.单基因遗传病 单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种： ？ 常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance），简称常显或AD。 ？ 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance），简称常隐或AR。 ? X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），简称XD。 ? X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance），简称XR。 ? Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。 ？ 线粒体遗传 （mitochondrial inheritance）。
一、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式就是常染色体显性遗传（ AD）。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为： 1. 致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 2. 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于那些突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3. 患者同胞中约有 1/2为患者，这在患者同胞数较多时明显。 4. 患者子代中约有 1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。 5. 每代都可出现患者，出现连续传递现象。 6. AD中因显性表现方式的不同，可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。
二、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，这种遗传方式就是常染色体隐性遗传（ AR）。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者（carrier）。常染色体隐性遗传具有以下特点： 1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中约有 1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。 3. 患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。 4.近亲结婚时，子女中发病风险增加。
三、 X连锁隐性遗传 当致病基因位于 X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传（XR）。XR的系谱特征为： 1. 系谱中男性患者远多于女性患者，而且致病 基因频率越小，男女发病率差异越大，甚至极少见到女性患者。 2. 双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有 1/2 机会患病；女儿无患病风险，但有 1/2 为携带者。 3. 由于交叉遗传，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。 4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的，一般于婚育前死亡，这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外，一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中， 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。 5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险，根据近婚系数的计算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。 XR 中女性患者少见，其出现可能属于以下几种情形之一。
（1） 患者为隐性基因的纯合子：这可能出现在母亲为携带者，父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常，但发生了新的突变，而另一方为携带者或患者时。
（2） 女性携带者中，带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活，使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。
（3） 核型为 45 , X 的女性，只有一条 X 染色体，同时发生了某种 X 连锁遗传病。
（4） X 染色体易位的 XR 携带者中，如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因，则表现为患病。
四、 X-连锁显性遗传 当致病基因位于 X染色体上，且为显性，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传（XD）。XD的系谱特征为： 1. 系谱中女性患者多于男性患者，约为 2:1，但女性患者的病情常较轻。 2. 患者双亲中一方患病，如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变。 3. 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常；女性患者的子女，将有 1/2发病。 4. 可见到连续几代中都有患者，即连续传递现象。 如遗传性肾炎、抗维生素 D性佝偻病等都属于XD。与AD一样，XD也可出现不完全显性现象，表现为女性杂合子的症状较男性患者轻。这时有可能会误判为 XR。
五、 Y-连锁遗传 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。其特点是：具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY，无精症基因AZF等。
六、线粒体遗传 发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。其特点为： 1. mtDNA能独立复制、转录和翻译，但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA影响。 2. 线粒体基因组所...
人类可遗传的疾病的种类有哪些？
到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，全部记载在NCBI网站的“人类在线孟德尔遗传”中。单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
（1）常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。一般而言，患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。如短指（趾）症：是由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）变短。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
（2）常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症， 婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
（3）伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。
（4）多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂（俗称兔唇）或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等。
（5）染色体病： 所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。
遗传病的种类与特征
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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