[新生儿遗传病筛查项目有哪些遗传代谢病筛查什么时候做]对于爸爸妈妈来说，应该没有什么事情比宝宝的健康更加的重要吧！怀胎十月，好不容易将宝宝平安的生下来了，当然盼望孩子能够健康的长大了，可是因为现在人们生活的习惯真的是太糟糕了...+阅读
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： 大分子类：
1、溶酶体贮积症： 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2、线粒体病： 主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、，家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、 小分子类：
1、糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金属代谢病 如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
遗传是什么？。。。。变异分为哪几种
遗传（heredity） 生物子代与父代之间或多或少保存着相似的特征，这种现象叫做遗传。 heredity: The genetic transmission of characteristics from parent to offspring. 遗传 父母的基因特征传给子女。 遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是色盲，女儿视觉正常，但她由父亲得到色盲基因，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相传，因而认为色盲是遗传的。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一。 为什么会出现遗传这种奥妙的现象呢？19世纪末，科学家才在人体细胞的细胞核内发现了一种形态、数目、大小恒定的物质。这种物质甚至用最精密的显微镜也观察不到，只有在细胞分裂时，通过某种特定的染色法，才能使它显形，因此取名为“染色体”。
人共有23对染色体！其中第23对决定生男生女。人们发现，不同种生物的染色体数目和形态各不相同，而在同一种生物中，染色体的数目及形状则是不变的，于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中，有44条是男女都一样的，被人们称为常染色体。男性的性染色体为“ XY”，女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的，即23对46条染色体，可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里，却只剩下23条，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时，则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲，另外23条则来自母亲，也就是说，一半来自父亲，一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。
所有这些，共同控制着胎儿的特征，等到胎儿长大成人，生成精子或卵子时，染色体仍然要对半减少。如此循环往复，来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着与自己相似的后代。 那么，染色体又是怎么实现遗传的呢？染色体靠的是它所携带的遗传因子，也就是“基因”，基因是贮藏遗传信息的地方，一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息，同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小的物质，即使在光学显微镜下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上。由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。 人之初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的，在这个受精卵里蕴涵着父母的无数个遗传基因。
详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质，甚至于某种遗传病，子女就是按照这些特征发育成长的。于是就出现了孩子在某些地方像父亲，某些地方像母亲的情况。 基因有显性和隐性之分，在一对基因中只有一个是显性基因，其后代的相貌和特征就能表现出来。而隐性基因则只有当成对基因中的两个基因同时存在时，其特征才能表现出来，以人的相貌特征为例，在胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了卷发，又从母亲的基因里继承了直发，但是他最后却长了一头直发，这是因为，在遗传时直发是显性，卷发是隐性，因此表现为直发。然而，在这个孩子的染色体中仍存在卷发的隐性基因，在他长大成人后，如果他的妻子和他一样，体内也存在卷发的隐性基因，那么他们的孩子就会有一头卷发，表现出隔代遗传的现象。
这就是显性基因和隐性基因的区别。 基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制，使后代基因保持祖先的样子。变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生变化。如日本人在20世纪40年代一般因遗传缘故，个子较矮小，到60年代之后，日本人注意营养，每日喝奶，又加强锻炼，其后代个子普遍增高，这就是遗传基因向好的方向变异。 遗传，就是母代的特性保留到子代。 分化，就是向不同的方向发展。 你指的遗产分化可能是母代的一个特征遗传到子代的时候出现了不同的表现。 比如，假设母代是一个杂合体，其眼睛的颜色为红色，控制眼睛颜色的基因是Cc,C是显性，c是隐性，当基因组合为CC或Cc时，眼睛为红色，当为cc时则是蓝色。 那么，两个Cc的母代交配产下的子代中，基因型就有CC、Cc和cc，前两种子代为红眼，后一种子代则为蓝眼。
于是，从表现型上来看，眼睛的颜色就出现了分化。 所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质（基因）而引起 相应的疾病或缺陷。这种遗传因素（致病基因），按一定的方式传给子代，子代就 可能发生遗传病。 有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生 时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先 天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常， 不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。 另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后 天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现 出来。
例如进行性肌营养不良，一...
常见的几种遗传类型及疾病
从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减轻了铁质的沉积，故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子（Bb）会出现早秃；而女性杂合子（Bb）不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性遗传病（连续数代表现，男女均可患病，并且可以男传男）。
这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表现，即女性外显率低于男性，故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有：遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男，如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。 何谓限性遗传？限性遗传一般是指常染色体上的基因，不管其性质是显性的还是隐性的，由于性别限制（这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制），只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子时才表现出相应症状，而男性虽有这种基因，但不能表现该症状，然而这些基因都可向后代传递，但后代中也只有女性才会患病。
又如子宫颈癌也仅见于女性，而前列腺癌则仅见于男性。 何谓隔代遗传？所谓隔代遗传，是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传。如白化病，在家族中就不是每一代都出现患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出现患者。值得一提的是，对于这类遗传病，如果是代代近亲结婚，则有可能代代出现患者，故一定要禁止近亲婚配。 何谓交叉遗传？所谓交叉遗传，主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说，由于致病基因是位于X染色体上，又加上女性有两条，而男性只有1条，所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿，表现出男传女的交叉传递；假如致病基因是隐性的，且父亲是正常的，母亲是带有致病基因的，则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子使其发病，而女儿虽有可能获得致病基因，但不发病，从而表现出女传男的交叉传递，这类遗传方式就称为交叉遗传。
何谓单基因病？单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X 伴性显性遗传病（如抗维生素D 缺乏病等）、X 伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y 伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。
何谓多基因病？ 多基因病也称多因子病，是指由多处遗传和环境因素共同决定的一类疾病。虽然它与遗传有关，但具有与单基因病明显不同的特点。这类疾病的发生必须有环境因素的共同参与，以数量性状为基础（不像单基因病有区别明显的质量性状），多数具有较高群体发病率。家系调查可发现存在家
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