[什么病跟母亲遗传有关]遗传是生命的延续，存在无穷的奥秘。科学家们发现人类遗传病（包括单基因和多基因遗传病）高达3000多种。哪些病症与母亲遗传有关呢？肥胖：一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥...+阅读
你好，肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，大多数肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传病，其母亲作为基因携带者（也称女性杂合子），一般无症状，但将疾病传给男性后代。对ALD病人进行遗传基因研究，发现致病基因在Xq28位点上，基因大小为21kb，包含10个外显子。但新生儿型ALD的遗传方式与之不同，为常染色体隐性遗传。
研究表明本病与过氧化体酶的缺陷有关。过氧化体广泛存在于所有的真核细胞内，其大小、形态和数量因不同的组织细胞而存在很大的差别。神经系统内的过氧化体含量在新生儿比成年人丰富，尤其发育中的神经系统胶质含有丰富的过氧化体。合成髓鞘的主要成分（缩醛磷脂）需要过氧化体，目前发现过氧化体中有40多种酶，不同种类酶的缺陷，产生不同的代谢紊乱，引起相应的临床症状，这就是过氧化体病。ALD是一种过氧化体病，按照过氧化体缺陷的程度，可分为两大类：一类是过氧化体功能全面缺陷的ALD，即新生儿型ALD，临床症状严重且发病年龄早，所以很少能长期存活，在神经科临床上，这类疾病非常罕见。另一类是过氧化体内单一脂肪酸代谢酶的缺陷，一般说的ALD都指这类，脂肪酸的氧化分解主要在脂酰基的β位碳原子上发生，这一反应过程中需要4个酶：氧化酶、水化酶、脱氢酶和硫解酶。VLCFA进入β-氧化分解之前第一步需要VLCFA乙酰CoA合成酶来激活乙酰基辅酶A,ALD就是因为VLCFA乙酰CoA合成酶的缺乏，造成VLCFA分解障碍，大量的VLCFA贮积在体内。当VLCFA沉积在神经系统的髓鞘中，就改变了髓鞘内的正常分子构成，使其稳定性发生了改变，因此髓鞘大量脱失。当VLCFA沉积于肾上腺皮质，就影响了皮质激素受体的功能，使肾上腺对垂体分泌的促皮质激素敏感性下降，肾上腺继发性萎缩。
目前主要治疗措施：
（一）肾上腺皮质激素替代疗法
人们很早就开始采用这种方法来治疗本病，大多数人认为它对患者肾上腺皮质不全的治疗有效，但对神经系统损害的治疗无效，不能改善神经症状及疾病的预后，而且肾上腺皮质激素治疗的副作用很大。
（二）饮食途径
ALD的发病环节是VLCFA的大量沉积，一般来说体内VLCFA的来源有两大途径：①来源于食物（植物和发酵食品），②通过体内内源性合成VLCFA。因此人们尝试限制食物中VLCFA的摄入来治疗本病，但由于人体内能够合成VLCFA，故不能降低血中VLCFA的水平和缓解临床症状。此外国外研究发现饮食一种物质——油酸，能够降低血中VLCFA浓度，作用机制可能是阻断了VLCFA链的延伸，但不能缓解临床症状。同样国外采用Lorenzo's油治疗本病，也能很好的降低血中VLCFA的水平，但不能改善临床症状和抑制疾病的进展。VanGeel等（1999）发现采用Lorenzo's油治疗的病人神经电生理各种检查（神经传导、SSEP、VEP和BAEP）和脑MRI异常在治疗后均无改善，而且这种物质的不良反应很大，能够引起肝脏酶的增高、血小板减少、红细胞和白细胞轻度下降、胃肠道反应和牙龈炎等，因此临床上应该慎用。
（三）去除体内过多的VLCFA
血浆交换疗法能一过性去除血液中的VLCFA，但停止交换几天后VLCFA水平又回到原状，不能从根本上解决问题。骨髓移植能够使患者体内产生一些正常的白细胞，其中含有氧化VLCFA的酶。文献报道，对ALD早期的病人进行骨髓移植有一定的疗效，能够降低血中的VLCFA浓度，改善部分临床症状，但骨髓移植技术难度大、费用高和疗效有限等问题还有待于进一步研究。
（四）对症治疗与护理
ALD病人会有学习或工作困难以及神经心理障碍，这时，给予心理治疗与帮助非常重要。晚期合并严重的肌张力障碍或球麻痹时，鼻饲或胃肠造口术能改善病人的营养，国外报道鞘内注射巴氯芬能够缓解肢体痉挛，改善生活质量、去除疼痛和减少护理难度。
遗传代谢病对婴幼儿有什么影响
某些新生儿呕吐、腹泻、嗜睡、肝大、黄疸，甚至出生后死亡，以及婴幼儿 生长过缓或过速、出现智力障碍及容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等症状，经现代 医学生化检测，新生儿出现以上症状也是一种遗传病，称之为遗传性代谢病。 遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。 这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出 现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性 是由基因决定的。 基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋白质的 合成，而酶蛋白又决定体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构 或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位，以前的反 应物堆积或阻断部位以后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和临床表现异常。
遗传性代谢病一般包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代 谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代 谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
新生儿如何治疗先天性代谢性疾病呢
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味；焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。 这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成终生遗憾。这些疾病，如苯丙酮尿症如果能够早期发现，在脑组织未受严重损害以前即开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。
新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病，是由于细菌侵入血循环，并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。 该病发病率及死亡率均较高，如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重，体温不恒定，多数发热，但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻，有的烦躁或嗜睡，哭闹不安，甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微，呈反应低下的状态。
有知道新生儿足跟血检测35项遗传代谢异常都包括什么吗
其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，这35项通常是由检验公司向医院提供的，如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎、死产的，一般不必查这么多种。通常生后有问题才查的，而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样，有查血也有查尿，所以请与儿科医生沟通后再决定。 你要的项目也发给你： 脂肪酸代谢疾病（11种） 氨基酸代谢疾病（11种） 有机酸代谢疾病（13种） 肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶A脱缺乏症 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱缺乏症 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 枫糖尿病 高胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 精氨酸血症 高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症 5-羟脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症） 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 高鸟氨酸血症 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A分裂酶缺乏症 戊二酸血症Ⅰ型 戊二酸血症II型 丙酸血症 2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 ... 这35项通常是由检验公司向医院提供的；酰基肉碱转移酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型
新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
线粒体三官能蛋白缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
羟基短链酰基辅酶A脱缺乏症
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱缺乏症
2:
脂肪酸代谢疾病（11种）
氨基酸代谢疾病（11种）
有机酸代谢疾病（13种）
肉碱/，而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样，如果没有特殊情况比如家族史和之前有死胎。
你要的项目也发给你、死产的，一般不必查这么多种，所以请与儿科医生沟通后再决定。通常生后有问题才查的，有查血也有查尿其实新生儿筛查中心有国家规定的必查5项，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
枫糖尿病
高胱氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
酪氨酸血症
精氨琥珀酸尿症
瓜氨酸血症
精氨酸血症
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