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有哪些检查能检测遗传病

01月16日 编辑 39baobao.com

[遗传病的种类有哪些]人们已知遗传病,在人体内几乎无处不发生,从皮肤、指甲,直到心、肝、脾、肺、肾、大脑等各个脏器的各个部位,都可 以发生遗传病变,而使遗传病的种类繁多。但总的来说,遗传 病可分为...+阅读

一些检查可以在孩子出生前就发现孩子是否患有基因性疾病(遗传 病)。在孩子出生前,通过学习遗传病的相关知识,你可以提前制订孩 子的医疗护理计划。有时候,通过合理的治疗,甚至可以在孩子出生前 就将疾病完全治愈。 在做羊膜腔穿刺术的时候,医生会将一根细针从孕妇的腹壁插入 子宫内,到达羊膜嚢,从羊膜嚢中抽取一点羊水(羊水在羊膜嚢里,围 绕在胎儿周围)。 羊水送到实验室检查后,可以诊断出(或排除)严重 的基因和染色体异常性疾病,如唐氏综合征和脊柱裂。常规的羊膜腔穿 刺术一般在任娠中期做(孕第15〜20周)。但是,在稍晚一些的时候

(一 般在孕第36周后),羊膜腔穿刺术也可以帮助医生判断胎儿的肺部发育 是否成熟到可以出生。 大多数羊膜腔穿刺术在2周内出结果。 做绒毛膜活检术(CVS)的时候,从孕妇腹部插入一根细长的针, 直接到达胎盘,取下一小块组织(这团组织叫作绒毛膜,由许多细胞组成)。也有可能用导管

(一条细的塑料长管)从阴道内插入,沿着宫颈往里伸,然后从胎盘上抽取细胞。 取出的样品送到实验室分析。绒毛膜活检术的 时间一般早于羊膜腔穿刺术的时间,大多在孕第10~12周进行,检查结 果一般1〜2周可以拿到。绒毛膜活检术也可以用来检查很多基因性和染 色体疾病,包括唐氏综合征、泰伊-萨克斯二氏病以及一类叫作“血红 蛋白病”的疾病(在非裔美籍家族中特别多见),包括镰状细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。 尽管存在极小的流产及其他并发症的风险,羊膜腔穿刺术和绒毛膜 活检术仍是准确而安全的孕期诊断方法。你应该和医生聊聊这些检查手 段带来的风险和益处,在某些情况下,最好跟遗传基因咨询师聊一聊。

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