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产前诊断又称宫内诊断，就是胎儿出生之前，采用各种先进的技术和方 法，了解胎儿有没有遗传性疾病和先天性畸形，当诊断出胎儿为严重智力障 碍、严重遗传性疾病或有严重畸形时，可以在征得孕妇和她的丈夫的同意后， 及时终止妊娠，以防止有遗传性疾病或先天性疾病的患儿出生。 所以产前诊 断是实现优生的重要途径之一。产前诊断的方法主要有以下几种：

（1）羊水检查：在妊娠16〜20周时进羊膜腔穿刺，抽出羊水20毫升。可 以进行：①测定胎儿的血型及胎儿性别；②用羊水细胞培养作染色体核型分 析，以确定胎儿有无染色体异常疾病；③用羊水细胞培养作酶的分析，以了解 胎儿有无遗传性代谢性疾病；④用羊水作各项生化测定，其中最主要的是测定 羊水内甲胎蛋白以诊断胎儿开放性神经管畸形和其他先天畸形。 还可通过检 查了解胎儿的肝、肺、皮肤的成熟度。由于羊水是一个可以直接反映胎儿的各项功能的介质，随着各项检查技 术的提高，将会为临床提供更多的胎儿信息。

（2）孕早期绒毛产前诊断：在妊娠早期（孕6〜8周）用塑料管或金属管，自 宫口沿着子宫壁入内吸收绒毛细胞。 可做①检查X及y性染色质，预测胎儿 性别；②绒毛细胞培养作染色体检查；③某些酶及生化物质的测定。

（3）B型超声诊断：是目前应用最多的产前诊断手段。可用于临床诊断胎 儿是否成活；准确估计胎龄、胎盘位置、羊水量等；对诊断多胎、胎儿大小等帮助更大；是产前诊断胎儿某些畸形的重要方法，若超声检查发现与染色体疾病 有关的结构畸形，应建议行胎儿染色体核型分析。

（4）胎儿镜检查：胎儿镜又叫羊膜腔镜或宫腔镜。从宫口插入妊娠14〜18 周的子宫腔内及羊膜腔内，用以观察胎儿胎盘及脐带情况，并可在直视下取胎 儿组织活检，或取胎儿血进行生化测定。

（5）胎儿DNA诊断：用以直接探查胎儿基因的存在或缺陷，从而对疾病作 出诊断。 产前诊断不同于一般产前检查。产前检查是每个孕妇都要定期进行的常 规检查，是孕妇产前的保健工作。而产前诊断则是通过遗传咨询，认为有必要 进行的宫内胎儿诊断技术，用以了解胎儿有无遗传性疾病、先天性疾病，也可 以了解胎儿性别等。因此，并不是每个孕妇都要进行产前诊断。

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