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先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4类。
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
引起先天缺陷的5大原因
原因1：不良情绪
可能引发的先天缺陷：兔唇、多动症
怀孕7-10周这一期间，是胎儿唇腭发育的关键期。如果母亲过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。在怀孕晚期，母亲的不良情绪会使胎儿的大脑与内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、好发脾气等。
避免缺陷发生对策：从准备怀孕开始一直到分娩，都应该注意稳定情绪。每当生气或发脾气时，多想想这样会不利于腹中的胎儿，帮助自己调整情绪。
原因2：缺乏叶酸
可能引发的先天缺陷：无脑儿、脊柱裂等。
如果在孕前或孕期叶酸摄取不足，容易导致孕妇患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。
避免缺陷发生的对策：平时饮食多摄取含叶酸的食物，如动物肝脏、菠菜、莴笋等，烹调蔬菜时时间、温度不要过高。更重要的是，从孕前3个月开始服用叶酸增补剂，直至孕后3个月。
原因3：病毒感染
可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等。
避免缺陷发生对策：怀孕后少去人流密集的公共场所，注意生活卫生，避免接触感染源，准备怀孕时最好不接触猫等宠物。当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕。孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。
原因4：用药不当
可能引发的先天缺陷：先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等。
药物对胎儿的影响，与育龄夫妇受孕前后有意或无意服用一些药物有关。最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，相当于末次月经后30-72天，这一时间正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎儿是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些药物，对胎儿生长发育会造成严重损害。
避免缺陷发生对策：准备怀孕或在怀孕最初3个月内，夫妻双方都要慎重使用药物。有受孕可能性的女性，在用药时要考虑月经是否延期。孕妇感到身体不适时要及时就医，并准确告之医生自己受孕的时间，以便选用对胎儿无害的药物。服药时一定要遵从医嘱，切不可擅自乱用。
原因5：接触放射线
可能引发的先天缺陷：小头、痴呆、小眼、脑积水等。
怀孕早期，特别是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成时间。如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，因为X射线具有很强的致畸作用。
避免缺陷发生对策：在怀孕最初3个月内，腹部绝对禁止X射线照射，胸部透视最好要推迟到怀孕28周后。骨盆X线测量或拍摄胸片，均应安排在怀孕36周后。在不知道自己怀孕的情况下，如果做了X射线或放射性同位素治疗和检查，是否继续妊娠或终止可以去征求医生的建议。如果从事放射工作，怀孕期间可向公司申请调离其他岗位。
诞下一个缺陷儿，对于整个家庭甚至宝宝的人生都是不可逆的伤害，准妈妈们一定要避开以上危险因素，并且一定要定期进行产检，尤其是在孕22-28周，记得要做个四维彩超，四维彩超除是排畸的重要手段，若发现异常，一定要根据检查结果和医生建议及时进行干预，这是对宝宝和家庭最大的负责。
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