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半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。 食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加，智力发育不良。若尿检查有蛋白、管型。不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。 如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。
未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。 成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶，能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。
小儿半乳糖血症的症状有哪些
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。
如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症（transientneonatalgalactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害，包括永久性智力障碍。...
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