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神经系统先天性疾病神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。1.颅骨和脊柱畸形：

（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。

（2）脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四脑室正中孔外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致先天性脑积水。

（3）其他颅脊畸形：颅狭窄症枕大孔区畸形小头畸形、先天性颅骨缺损多发性骨发育障碍（又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征），系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征颅骨中线部分骨化迟缓前囟额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大部缺失；脊柱亦常有屈曲畸形临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，痉挛性肢体瘫痪，智能发育不全等。眼距过度增宽（ocularhypertelorism）亦为少见的颅面畸形蝶骨小翼增宽蝶骨大翼缩小。临床表现为头颅宽扁鼻根平坦，两眼间距离增加斜视智能发育不全等。2.神经组织发育缺陷

（1）脑皮质发育不全：①脑回增宽：大脑皮质纹理简单脑沟减少脑回增宽。皮质结构常仅有4层②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅皮质呈现散在硬结神经细胞大小不均、树突减少。③脑叶萎缩性硬化：局部或弥散性脑回萎缩、变硬神经元变性，胶质细胞增生。④神经细胞异位：胚胎期神经细胞迁移过程失常，发生神经细胞异位白质中出现未成熟神经细胞或者外观正常而镜检可见神经细胞数目稀疏排列不齐，胶质纤维增加。

（2）先天性脑穿通畸形：为局部皮质的发育缺陷，脑室向表面开放如漏斗，斗壁为带有软脑膜的皮质。常双侧对称地发生。

（3）先天性脑缺失性脑积水症（hydrocephalus）：为发育过程中大脑的囊性变性，颅腔内大脑两半球完全或大部缺失亦可一侧或双侧单一的脑叶缺失如颞叶缺失其所居部位代以蛛网膜囊囊内充满脑脊液颅骨及脑干发育正常但由于囊肿长期搏动压迫局部颅骨可变薄变形。患儿头大，前、后囟及骨缝增宽多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光试验可见囊肿区透光阳性。

（4）无脑畸形：为大脑完全缺如且头皮、颅盖骨也缺失仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。

（5）巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大神经元数目大小增加但脑室相应狭小常伴智能障碍。

（6）胼胝体发育不全：胼胝体完全或部分缺失常伴有其他畸形如脑积水小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等。临床上可不出现症状可表现为癫痫及（或）智能发育不全。气脑造影可见侧脑室前角间距离明显增宽第三脑室扩大。神经系统先天性疾病

（7）先天性双侧手足徐动症：又称Vogt综合征病理特征为镜检下见双侧壳核及冠状核髓鞘纤维增加神经细胞减少和胶质增生称大理石样状态（statusmarmoratus）偶尔为基底核纤维发育不全，则称为髓鞘不全状态（statusdysmyelinatus）。病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息。患儿发育迟缓，肌张力强直，出生数周至数月后逐渐出现身体各部位缓慢蠕动的不自主动作四肢末端比较明显，也常有构音呐吃和吞咽困难少数患儿表现为舞蹈样动作、扭转痉挛肌阵挛性动作、震颤或单纯的肌张力强直。本症可与脑性瘫痪和智能发育不全并存，并可进行性加剧立体定向手术可能减轻症状。

（8）先天性小脑遗传性共济失调。

（9）先天性智能发育不全。3.先天性肌病4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病（phakomatoss）也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等其他如Wyburn-Mason综合征（视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症），Bloch-Sulzberger综合征（多形皮肤色素斑伴小头畸形癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪，以及先天性心脏病、青光眼），Sj?gren-Larsson综合征（先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能发育不全）黑棘皮症（皮肤色素沉着和疣状病变伴发癫痫和智能发育不全）等，是少见的先天性神经外胚层疾病。5.代谢功能障碍。6.言语功能发育不全

（1）先天性听觉性失语：患者虽听力及智能正常，但有不同程度对听到的言语理解障碍严重者完全不能听懂言语病因不明常有家族遗传史。

（2）先天性视觉性失语：患者视力及智能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象也常有家族史。7.各种病因所产生的智能发育不全8.脑性瘫痪。9.胆红素脑病

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