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视网膜母细胞瘤属于常染色体显性遗传，该肿瘤可发生于眼底任何部位，但以后极部为多。肿瘤可以逐渐长大，视力也会逐渐丧失。但因多见于婴幼儿，而婴幼儿不会诉说，难以早期发现。肿瘤组织非常脆弱，高度生长的细胞坏死和脱落，可以散播于玻璃体，引起玻璃体混浊。由于视力高度下降，眼压增高，瞳孔散大，后边的肿瘤和玻璃体的黄白色反光映于瞳孔，使瞳孔呈黄白色，看上去宛如“猫眼”。这一体征是视网膜母细胞瘤最容易被他人发现的早期症状，但实际上，瞳孔出现“猫眼”样反光，已经不是疾病的早期，其病情已发展到一定程度。对于视网膜母细胞瘤目前尚无有效预防措施，只能做到遗传咨询、产前检查和随访。

（1）遗传咨询遗传咨询是一种以家系为遗传形式的咨询，也就是对患有视网膜母细胞瘤的家长所生子女进行发病风险评估，患者最好结婚不生育。

（2）产前检查视网膜母细胞瘤基因突变的检查已获成功，目前已用于临床产前检查，对于有遗传视网膜母细胞瘤可能的孕妇，可在妊娠28 ~30周时，取羊水细胞做视网膜母细胞瘤基因突变检查，如果出现阳性，最好中止妊娠，如果不同意中止，产后应立即进行检查，早期发现，及时做激光治疗。⑶随访对患有视网膜母细胞瘤者所生子女，在出生之后要定期进行眼底检查。如果有条件，在1岁时，每3个月检查一次；2岁时，4个月检查1次；3 ~5岁时，6个月检查1次；6岁以后2 ~3年检查1次，一旦发现，及时治疗，不但可能保住眼球，有时还能保留部分视力。

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