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唐氏综合症： 面容特殊 智力低下 唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。 由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。

唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。 提醒： 生育年龄越大风险越高 唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。

一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。 下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1。 妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2。夫妻一方染色体异常； 3。生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4。妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5。经常在放射性环境下工作；6。孕妇有反复流产史；7。与宠物亲密接触。

要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。 唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 #p# 地中海贫血： 地贫基因者众多 地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。

在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。

地贫基因携带者必须产检 很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。 确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因；如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。

夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。 先天性心脏病： 环境污染致 “先心”宝宝增多 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0。

8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。 怀孕早期（两个月内）是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

产检可排除七至八成“先心” 严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20~28周，规范产检的话可以排除70%~85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。 除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。

“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。” 神经管畸形： 全国每年40万 神经管畸形儿 每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。 新生儿神经管畸形的发生率为0。2%~0。4%，其中北方发病明显高于南方。 人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。

提醒： 妊娠前后3个月补充叶酸 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。 游泽山提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0。4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4~6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

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