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视-隔发育不全包括视神经发育不全及透明隔缺如或发育不全。病因不清，可能为常染色体显性或隐性遗传，常发生于第一个孩子，多数与母亲服用甲奎宁酊、抗癫痫药物及可卡因有关，宫内巨细胞病毒感染也是重要因素。

临床上眼部症状包括眼震、色盲、视觉活动下降，视敏度减弱，但也可表现正常力，偶有两眼间距过近者，早期检查眼底镜可发现视乳头发育不良。神经系统可有低张力、强直，半数病人有癫痫发作。患者中约有2/3合并下丘脑及垂体功能障碍，内分泌功能失调包括生长激素、肾上腺皮质激素(ACTH)和甲状腺素刺激素缺乏，常表现生长阻或停滞。临床表现轻重程度不等。诊断依据眼科检查和影像学表现。如果视乳头发育低下，并发透明隔部分或完全缺如，即可诊断视隔发育不全。

影像学表现透明隔发育低下或完全缺如，双侧脑室变成一个单室,致使额角呈方盒状。重度病例表现视神经和视神经管发育不良，冠状位上见视交叉细小或不对称。轻度视神经、视交叉和视束的萎缩，影像判断很困难。严重的视交叉和丘脑下部萎缩，可以表现为第三脑室前隐窝的球样扩张，鞍上池扩大，垂体发育小部分空泡状，以矢状位观察好：T1WI冠状或矢状位上见正常高信号的垂体后部(神经垂体）缺乏，或异位于垂体柄，或下丘处其他畸形，包括胼胝体发育不良。

本症患者可有两组特殊的表现。一组有较高的神经元移行异常发生率，如脑裂畸形和灰质异位，透明隔部分缺如，丘脑下部功能不全。另一组被认为是一种轻度的脑叶型前脑无裂畸形，透明隔完全缺如，大脑白质发育不全，结果形成脑室扩大，但是脑皮质正常。这一组中的某些患者还可有大脑镰前部发育不全或胼胝体膝部缺如。这些合并的畸形，进一步支持了本症是轻度脑叶型前脑无裂畸形的说法。还有一部分(第三组)视隔发育不全患者可以合并有异位的垂体后叶。

单独孤立的透明隔缺如，没有神经科临床表现者相当少见。因此，当遇有透明隔缺如的患者，应仔细检查脑部是否合并其他异常，例如前脑无裂畸形，胼胝体发育不全。视隔发育不全，脑裂畸形，慢性严重的脑积水和基阿利Ⅱ型畸形。

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