[阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因和发病机制]阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病。临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿为特征。本病欧美等国少...+阅读

男性多见，起病多隐袭缓慢，以贫血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较少，血栓形成比国外少。

（1）血红蛋白尿：约3/4患者在病程中可有血红蛋白尿发作，但以血红蛋白尿发作为首发症状仅15。9%。可频发，每月1〜4次，甚至连续发作数次；也可偶发，发作间隔在2个月，甚至半年以上；有的病例仅有尿隐血偶然阳性。 以贫血为首发表现者，多在发病后半年至2年后进入血红蛋白尿发作期，最初较轻，发作次数少，以后逐渐加重，发作频繁。血红蛋白尿一般在晨起较重，呈红葡萄酒或红茶色、酱油样，轻者可无任何不适，重者有气短、面色苍白，腰腹部疼痛和发热等症状。睡眠后晨起较重。 血红蛋白尿的诱发因素有药物（铁、氯化铵、阿司匹林、呋喃妥因、氯丙嗪、苯巴比妥、磺胺药、青霉素、有机碘造影剂等）、病毒感染、输血、过度疲劳、情绪波动、大量饮酒、摄入某些食物（如橘子、韭菜、食醋等）、月经或妊娠期、疫苗接种、手术等。一般血浆游离血红蛋白浓度超过300〜400mg/L时，出现血红蛋白尿，因慢性血管内溶血，含铁血黄素尿阳性。 血红蛋白尿和持续的含铁血黄素尿导致不同程度的铁丢失。

（2）贫血：绝大多数患者就诊时有不同程度的贫血，多为中、重度。贫血的发生大多缓慢，因而患者有较强的适应能力，常有乏力、头晕、面色苍黄、心悸、气急、耳鸣、眼花等慢性贫血症状。

（3）感染：近半数患者易有继发感染，以支气管、肺部及泌尿生殖道感染较为常见，感染的原因与中性粒细胞减少及吞噬功能降低以及溶血导致单核-巨噬细胞系统封闭有关。 感染可诱发溶血或引起再障危象。

（4）血栓形成：国内血栓发生率较低，且发生较晚，多为单发，主要在肢体表浅静脉，很少累及内脏血管，并且较轻，很少引起死亡。但国外报道栓塞主要发生在内脏深静脉、脑静脉和肢体深静脉，其中突出的是以肝静脉栓塞所致的Budd-Chiari综合征多见。 如患者病程中腹痛反复发作，要想到是否有肠系膜血栓、脾栓塞、肝静脉血栓发生的可能；肺微血管血栓形成可致肺动脉高压；大脑静脉最易累及矢状窦血栓形成，可有头痛、眼痛、视乳头水肿、偏瘫等症状；个别见附睾静脉血栓形成、肾静脉血栓形成等。血栓形成的原因与补体激活血小板功能异常、血管内反复溶血、红细胞释放ADP、血小板聚集增强、血浆凝血因子活性增高及纤溶受损有关。

（5）肾损害：多数患者有不同程度血尿、蛋白尿及肾功能减退，多在起病5年内发生。X线检查见肾外形单侧或双侧增大，密度较高，皮质梗死、增厚、肾乳头坏死。在严重血红蛋白尿发作期，可发生急性肾衰竭。

（6）其他：脾常中度增大，肝轻度或中度肿大，少数病例由于长期大量溶血形成胆色素性结石。 也有报告本病可伴发自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、甲状腺功能亢进、Rotter病、硬皮病、过敏性紫癜、非霍奇金淋巴瘤等。伴有妊娠常可致流产、死胎，且妊娠可以诱发溶血发作，增加血栓形成的发生率，对母体有生命危险；男性患者在血红蛋白尿发作期间可发生阳瘘。

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