一位妇女生过病残儿后二年,又怀孕了,她的心情很不安走,担心第二个孩子仍是病残儿。于是她到医院进行产前检查,并问医生: 我还能再生育吗?
医生没有马上回答她,而是先讲了一个故事。
180多年前,西方曾出现过一个著名的蟹足世家,蟹足 代代相传,繁衍200余人。 蟹足世家 也曾有过一位正常男子,但与一位正常女子结婚后,却生下了一个 蟹足儿,妻子一怒之下,将婴儿摔死,丈夫也含辱自尽。从此, 蟹足世家 发誓再不婚嫁,才使蟹足人渐趋消失。这诚然是一出历史悲剧,但对于今已婚夫妇如何指导优生优育,还是有价值的。目前已知的遗传病约有2000余种。生过病残儿的夫妇应先搞清病残儿是否属于遗传所致,再发的可能性有多大,然后再确定能否生二胎。
无脑儿和脊柱裂是最常见的一种胎儿畸形、娩出的胎儿若没有头盖骨,则脑组织暴露,脑部发育极为原始,称为无脑儿。胎儿背脊部位长一个大瘤子样的东西,表面有脑脊液渗出,称为脊柱裂。这是由于胚胎的神经系统发育异常引起的。据临床资料统计,生过一个这类畸形儿的妇女;下次再生这种畸形儿的机会是5%;如生过两次这种畸胎,则再生这种畸胎的机会上升13%,可见本病与遗传有关。但实际上每年分娩这类畸形儿的产妇中,90%并无胎儿神经管缺陷的家族史,所以本病除遗传因素外,还由多种因素造成。大约50%怀这类胎儿的孕妇会发生自然流产,因此,多数人主张对先兆流产,不必采取过分积极的保胎治疗措施。生育过脊柱裂孩子的妇女,可在再次怀孕4个月时做产前检查。用放射免疫法则定孕妇血清和羊水中的甲胎蛋白的含量,及羊水内乙酰胆碱酯酶的测定、B型超声波检查、X线检查等,可对无脑儿、脊柱裂胎儿及早做出诊断。
对确诊明确的孕妇,应及早终止妊娠。
总之,生过无脑儿、脊柱裂的妇女,她们下次妊娠分娩的孩子,80~90%以上将是正常的,但要认真做好产前遗传咨询工作和产前诊断,才会得到一个健康的孩子。软骨发育不全、成骨不全、腓骨肌萎缩、视网膜母细胞瘤、原发性癫痫病、唇裂伴腭裂等均为常染色体显性遗传病。生育过病残儿的父母一方有这种病,后代发病率高达50%,不宜生第二胎。若病残儿父母均正常,病残儿是由于突变发生的,可考虑生第二胎。
恶性近视、先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性青光眼、白化病、家族性痴呆、先天性全色盲、肝脑肾综合症、垂体性朱儒、先天性肌弛缓、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等均系常染色体隐性遗传病,即使父母外表正常,也都是致病基因携带者,每胎有25%的发病机会,同样不能生第二胎。在有条件的地区,苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕妇可以考虑生第二胎,但生后必须做实验检查,如是病儿,应及时治疗。先天愚型、13-三体综合症、18-体综合症等是染色体疾病。若病儿父母之一是易位携带者,再发风险高,不允许生第二胎。若病儿父母同时做染色体检查,正常时可生第二胎,但孕后16周必须做产前检查,正常儿保留,病人施行流产术。假肥大型进行性营养不良、血友病属于隐性传染病,因发病有显著的性别差别,孕后应该做性别鉴定,女胎保留,男胎流产。
抗维生素D性佝偻病,遗传性肾炎属于显性遗传病,如果病人的二级亲属均无病,可能是突变所致,可以考虑生第二胎;若病人母亲有病,子女各有50%的发病机会,应禁止生第二胎。