对绝大多数人来说，有牙齿似乎是天经地义的事，不过有些人没那么幸运，他们天生就比其他人少几颗牙齿，有的甚至一颗牙齿都没有。牙齿是身体上数目最多的器官，和其他器官一样，也需要基因来支配。当相关基因出了问题，牙齿的数目可能变少，甚至会使人长得像“吸血鬼”。 “吸血鬼”原是基因异常北京大学口腔医院的口腔修复科原主任，博士生导师冯海兰教授，致力于牙齿发育异常的研究已有近十年，并负责了北京市自然科学基金资助的“牙齿发育异常的病因机制及蛋白质功能研究”项目。
在临床工作中，她发现有很多来修复科的病人牙齿比正常人少，有的少前牙有的少后牙；有的少很多颗，有些只少一颗。其中，又有些病人不仅有牙齿的缺失和畸形，还伴发有全身其他器官的发育异常，这种情况显然不仅单纯是牙齿的原因，而属于全身综合问题，也更容易引起研究者的注意。英国男孩乔治和西蒙兄弟患有少汗型外胚层发育不全综合征，脸色灰白，头发稀少，没有眉毛，牙齿不全兄弟俩曾经因为健康状况受到嘲笑，但是由于《暮光之城》系列电影的走红，而他们的“锥形牙”看起来酷似吸血鬼的尖牙，他们的外形开始深受同学的欢迎。
比如，少汗型外胚叶发育不全综合征（Hypohidrosis Ectodermal Dysplasia ,HED）就是一种除了牙齿发育不良，还会影响到毛发、汗腺发育的遗传性疾病。国际上在1996年就有学者发现了相关的HED致病基因——EDA基因，它定位于人类X染色体上。随后，很多学者先后在HED中发现了EDA基因突变。冯海兰教授最初也报道过这种疾病的病例。2000年到2002年就有3位此类患者到北京大学口腔医学院修复科就诊，分别只有4岁、5岁和10岁。
这几个小病人不仅口里只有几颗牙，经X片检查发现，恒牙和乳牙都有多数缺失，也就是说，即使到了换牙的年龄，也不会有牙长出来。此外，还有毛发稀少，皮肤干燥，出汗不畅的问题，是少汗型外胚叶发育不全综合征的典型表现。研究通过对这几例患者EDA基因的突变检测，分别在此基因上发现了不同的突变位点，进一步证实了EDA基因突变与HED的关系，且发现了不同于国外报道的突变形式。
在另一个X连锁隐性遗传的单纯型先天缺牙家系（3代17个样本）中，也发现所有男性患者皆存在EDA基因突变。 “吸血鬼”遗传，只限男性乔治和西蒙一家，照片显示，他们的父亲容貌正常，而母亲的容貌与常人略有差异，眉毛稀少，因此可推测，兄弟俩的EDA突变基因遗传自母亲。由于EDA基因为X染色体连锁隐性遗传，此基因突变造成的严重表现——多颗牙齿缺失，只会发现在男性身上，而女性则症状轻微，一般只会有牙齿形状的异常（比如牙齿过小、锥形牙），但可以将致病的遗传信息遗传下去。
女性携带者的后代中男性有50%可能患病，女性则有50%可能为携带者。因此，冯教授表示，对EDA基因的突变检测可用于病因诊断和该类患者的遗传咨询，可给已有明确病因诊断的家庭更多选择，减少出生类似儿童。 中国究竟有多少“吸血鬼”？由于先天性牙齿缺失的病人往往并不知道自己的牙齿数目不对，加上表现也各不相同，所以诉求也不同。
有些是因为牙齿稀疏，东倒西歪，最先去的是正畸科，想让牙齿变整齐；有些由于没有恒牙，一直到十几岁乳牙还没有换，于是会去看儿科或外科，想拔掉滞留的乳牙；最严重的是三四岁了连乳牙都没有长，前来寻求原因和修复治疗。为了更好地收集这些分散在不同科室病人的病例资料，也充分利用国内的疾病资源和北京大学口腔医院的优势，冯海兰负责的“牙齿发育异常的病因机制及蛋白质功能研究”项目从2000年就开始收集各类牙齿发育异常的患者信息，建立了中国人牙齿发育异常的数据库。
通过对患者进行临床检查、系统症状描述、询问其病史和家族史，留存照片和X线片等收集其病例资料，然后将各种文字和图片资料录入到数据库中，并记录已进行的病因机制研究结果。目前已收集各类牙齿发育异常病例超过700例，有利于病案分析统计，并对患者进行家系调查和追踪观察。 适时修复，也能正常牙齿缺失不仅会影响咀嚼功能，使得小患者无法正常进食，可能引起营养不良；还会影响颌骨发育和美观，对身心发展都有不利影响。
因此，此课题还根据临床几百例患者的治疗特点，提出了先天缺牙的治疗原则——早发现、早治疗、多学科合作，一步步进行序列治疗。先天缺牙的儿童和青少年，特别是乳牙也先天缺失的患儿，由于缺牙的部位缺少应力刺激，会使得颌骨发育不足，影响面部形态，所以应尽早戴用义齿。除了恢复缺失牙的功能，避免牙齿不齐，也能减少由于缺牙带来的颌骨发育异常。
儿童的颌骨还在不断地生长发育，所以在修复治疗过程中，还应定期复诊随访，根据不同的年龄及生长发育状况修改或更换义齿。口腔医学多个专业领域的合作也是治疗中不可缺少的，冯教授还指出，有些患者需要先进行正畸治疗，集中缺牙的间隙，再行修复治疗。也有的需要先行可摘义齿的修复，为成人后种植修复作准备，但是否能做种植牙，还要看患者颌骨骨质的条件，需要综合分析。
冯教授告诉我们，关于牙齿发育异常的研究还在继...
