[孩子关节疼痛应引起注意]位19岁的男孩子，刚刚参加完高考还没有拿到录取通知书，就因腿疼住进了医院，被诊断为骨肉瘤。骨科专家孙强提醒—— 青少年关节肿痛应引起注意 据大连大学附属医院骨科主任孙强介...+阅读
Fabry病是X连锁隐性遗传所致的α-半乳糖苷脂酶A缺乏症，该酶的缺陷导致三己糖基神经酰胺不能水解而累积在体内。受累的半合子男性呈现临床征象，其发病率约为1/40000；少数不典型的半合子男性可能无症状，或仅表现为心脏或肾脏受侵犯的轻症；杂合子的女性患者则在临床上正常，或仅有轻微的症状。α-半乳糖苷脂酶A的编码基因位xq22。1，分子生物学研究表明导致本病的基因突变种类甚多，包括点突变、部分缺失、插入、mRNA剪接点缺陷等。α-半乳糖苷脂酶A的缺陷使三已糖基神经酰胺和二半乳糖基神经酰胺等糖鞘脂类在血循环中、血管壁上皮细胞和平滑肌细胞的胞浆及溶酶体中大量累积，造成广泛病变，累及皮肤、肌肉、脑、肾等全身各系统器官。由于这种糖鞘脂的来源之一是B型红细胞裂解物，因此B型或AB型的男性患者病情尤为严重。
典型患者大都在儿童期至青春期间发病，初起以皮肤或神经系统症状为主：指、趾等四肢反复发作的烧灼样或刀割样疼痛和肢端感觉异常是最先出现的神经系统症状，运动、疲劳、感染发热等常为诱发因素，每次发作历时数日至数周，可伴有手足肿胀、发热和血沉增快等，少数患儿伴有腹痛、腹泻，发作之后，体征均恢复正常；典型的皮损最多见于脐至膝之间，在口腔粘膜、腿部、臀部等亦可见到，为分布对称的、自针尖至数mm直径的暗红或蓝黑色斑疹或微凸丘疹，压之不褪色，称之血管角化瘤，皮疹大小和密集程度随年龄而增加，多数伴有少汗症。
患儿大都有眼症状，用裂隙灯检查可及早发现角膜混浊，初起在其上皮细胞深层出现弥漫云雾状变化，继而，有直或屈曲的细线自角膜四周向中心蔓延，这是本病的特征表现；结合膜和网膜血管可呈曲折状。皮肤和眼症状可能与神经系统症状同时出现，亦可能早于神经系统症状。肾血管病变可在儿童期即出现蛋白尿，尿中红细胞和管型等；随着病变进展，患者在20～40岁时即呈现等渗尿、氮质血症等肾功能衰退征象。心脑血管病：高血压、左心肥大、心肌缺血和梗死、心力衰竭等心血管病变和脑梗塞等表现则在中年时逐渐发生。在疾病晚期，患者多有肺功能不全、失语、癫痫、偏瘫等情况；大都在40～45岁时死于尿毒症、心功能衰竭或脑猝死等。
少数轻症患者临床上无症状，或仅见蛋白尿、心血管症状，或仅有肢端感觉异常，这类患者尚具有一定的残留酶活力。
本病的诊断需进行：①血浆、白细胞、泪液或培养成纤维细胞中α-半乳糖苷脂酶A活力测定，典型患者常不可测得；②血浆或尿液（沉渣）中三己糖基神经酰胺含量测定，同时可用偏振光显微镜检测尿液中呈双折射特征的脂质颗粒。对疑为杂合子女性者还可用RFLP法进行分析检测；绒毛或羊水细胞的酶学或分子生物学检测可供作产前诊断。<<<12>>>
以下为关联文档：
宝宝四肢总是的疙瘩怎么办啊我的宝宝快七个月,偶尔一天发现她的脚脖上有一片红红的小点,以为是挨着不干净的地方了,洗洗过些天就没有事了,谁知道宝宝喜欢搓脚,先是脚指背和脚脖后也有红红的,我就又洗洗...
怀孕39周会阴疼痛是怎么回事我是一位怀孕39周的准妈妈，最近发现每晚睡觉翻身时会阴部都会疼痛，象有什么东西在撕扯，这是为什么？另外还有在孕35周时经过医生做分泌物检查，发现中度霉菌性阴道炎，仅外阴有些瘙痒...
警惕疼痛对孩子的伤害疼痛是一种令人不快的感觉和情绪上的感受，还可能伴有损伤。在第四个“中国疼痛周”来临之际，陕西省疼痛学会主任委员薛荣亮教授 指出，疼痛普遍存在，小儿也不例外，疼痛会对儿童呼...
基阿利畸形疼痛烧灼样【历史回顾】 1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种...
妊娠期水肿易引起骨关节疼痛骨关节疼痛：手指、脚趾、脚跟及各关节的疼痛，大多数出现在妊娠的中晚期，也可以是早期。 CASE 1 7个月一到，手肿、手指关节疼痛。尤其是早上睁眼后的第一感觉，手肿得握不起来，关节...
经期缓疼痛吃巧克力不可取PART4 道听不途说 经期保养正解 面对恼人的MC，女性每听到相关保养方式，总是跃跃欲试又半信半疑，其中尤以巧克力能否减痛，及吃冰会不会影响经血排出询问度最高，现在就由妇科医师及...
怀孕14周手指骨头，膝盖和腰腹疼痛怀孕14周手指骨头，膝盖和腰腹疼痛，这两天有加重趋势。尤其是夜里睡觉手指会更痛，不敢弯，腿痛不太敢走路。走一段时间肚子小腹会坠痛。B超检查结果孩子一切正常，建议查内科怀疑肾...
生长痛吃什么食补小孩生长痛缓解疼痛食谱推荐牛奶白菜汤 食材：牛奶50mL、白菜50克、盐和淀粉适量。 步骤： (1)用水清洗大白菜，将杂质去除，用刀切小片。 (2)向锅里倒入一定量的水，开火炖煮。 (3)煮开后，将牛奶倒入。 (4)将白菜...
脸及四肢长有小红豆突出，痒我儿子四岁了，从九月头开始腿上出现了三四颗像青春豆一样的小颗粒而且很痒，过了一个星期后四肢的下半段都有了，去看医生以后说是湿疹就配了一些药膏和吃的西药一点效果也没有，我...
