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所谓“呆小”，包括小儿长得既傻又小。主要是由于甲状腺功能不足，甲状腺激素缺乏而导致体格、智能发育障碍，医学又称“克汀病”。因此，当父母发现小儿无论在体格和智能发育上与同年儿童相差甚远时，应想到此病。
甲状腺激素在调节机体代谢过程中，尤其是对小儿的生长发育起着相当重要的作用。它可促进骨的生长，促进中枢神经系统的发育和功能。因此，在胚胎发育期及婴儿早期出现甲状腺激素缺乏，不仅使脑组织受到严重损害，影响小儿智力，而且生长发育也受到影响，小儿明显矮小。由于引起呆小的原因及发病年龄和临床特征的表现不同，可以从以下几个方面加以区别。
(1)散发性呆小病。主要原因是甲状腺先天性缺陷或发育不全使甲状腺合成甲状腺激素发生障碍。一般散发性呆小病多见于女孩，约为男孩的3倍。大多数小儿因在胎内受孕妇甲状腺激素的影响，所以出生时多无症状。但此病症状出现的早晚及轻重程度与小儿甲状腺组织的多少及功能低下的程度有关。如果先天无甲状腺组织的小儿，大多数在出生后1~3个月就出现症状。有少量腺体者，多在6个月后，偶可至4—5岁才渐显症状。
患儿的主要表现是身材矮小，身体比例不均，显得四肢短小，上身比下身长，同时精神呆滞，反应迟钝，有的认为特别“乖”，因为多睡很少哭吵，即使哭吵，声音也低哑，吞咽缓慢，体温较低，怕冷，出汗少（夏天也很少出汗），皮肤粗糙，尤其是手足部更明显。面无血色，头发稀少而干枯，发际较低，眼裂小，眼睑浮肿，两眼分开较大，鼻梁宽而平，鼻翼肥大，舌大而宽厚，经常伸出口外，额部有皱纹，外表看上去像“小老头”。总之，呈“不聪明”的表现。这种面容又称克汀病特殊面容。
在整个生长发育过程中，小儿突出表现“五迟”，即立迟、行退、齿迟、发迟及话迟。对症状典型的呆小病诊断并不困难，如症状不典型，通过X线检查可发现小儿的骨龄明显落后于正常小儿，严重者要延迟3年以上。T3、T4明显减低，甲状腺131I吸收率测定也可降低。血糖、血清碱性磷酸酶等均有变化。此病宜及早诊治，越早越好。因早期治疗与预后密切相关，否则将会带来不良后果。
(2)地方性呆小病。主要发生于甲状腺肿流行地区。是由于地区中的水、土、食物中含碘量不足，或因当地水和食物中含钙或氟过高，以及母亲在怀孕期饮食中缺碘，或饮水受细菌污染以致影响碘的吸收和利用。
地方性呆小病的表现特征主要有两种：一种是以神经系统症状为主，往往出生后不久即表现智能显著低下、听力障碍、肢体强直、不会坐立、运动障碍，而如上述甲状腺功能低下的其他表现可较轻或不明显。另一种是以虚肿表现为主，看上去皮肤粗厚，纹理增多，为非凹陷性浮肿，称为黏液性水肿。体格发育及智力发育落后，四肢短粗，同样有以上所述的特殊面容，膝外翻，扁平足，骨龄检查较同年龄落后，青春发育期性成熟延迟，然而神经系统检查正常。
以上两种情况在不同的流行地区发病比例不一样，它与散发性呆小病的主要区别是甲状腺发育正常，有些甚至代偿性肿大。甲状腺本身功能可正常或稍偏低。
散发性呆小病要强调早期诊断，早期治疗（尤其在新生儿期），智力和体格发育可以接近正常健康人的水平。一般认为生后3个月以后治疗效果就明显减低。所以治疗本病需要耐心长期服药。甲状腺素片是治疗本病唯一有效药物，但必须遵照医嘱，一般开始剂量为足量的1/3左右，逐步增加，以免产生甲状腺危象。还应加强学习辅导，重视教育促进智力的发育，给予营养丰富的饮食。应得到家长的配合，使病人树立信心，坚持终身不间断服药。
地方性呆小病则需对于患地方性甲状腺肿大的孕妇分娩的新生儿，进行甲状腺功能的检查，以便及时治疗。尤其在孕妇妊娠末3—4个月，应每日加服碘化钾20~30毫克，多吃含碘丰富的食物，流行地区孕妇应加服碘制剂。
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