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怀孕准备绕开遗传病雷区

09月16日 编辑 39baobao.com

[怎样降低遗传病的可能性]众所周知,诸如痴呆症、乳腺癌等疾病都是遗传率高的病种。面对这些疾病,并没有完全有效的办法来降低遗传的可能性。对付它们最好的办法就是调节饮食。通过正确的饮食方法,可以在...+阅读

民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方,这就叫做遗传。然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到一些治疗方法,但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此,预防就显得尤为重要。怎样避开遗传病雷区呢?

遗传病

遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

解读遗传病风险

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

1.患者的双亲之一必定有此病。

2.连续几代都有此病,即代代传。

3.如果双亲无病,子女一般不发病。

遗传风险预测:

这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。

2.不是连续传代,即不代代传,是散发的

3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:

1.患者双亲中必有一方为患者。

2.女性患者往往多于男性患者。

3.可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。

X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:

1.往往只见到男性患者,女性患者少。

2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。

3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。

4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。

1.遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。

三大避雷探针

1.去做遗传咨询

近亲婚配者;

家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者;

反复自然流产及闭经不孕的育龄女性;

生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体畸变患儿的病史;

性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育;

怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者;

发生不明原因死胎、死产的育龄女性;

高龄孕妇(大于35岁);

羊水多、胎儿发育迟缓者。

2.去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人,他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样,这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代,造成致病遗传物质扩散,并在一定的环境因素下导致后代发病,如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是,这些携带者如能被及早筛检出来,就可阻止携带者把致病基因扩散。因此,在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义,有利于预防遗传病。目前,检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测:

临床检测可以提供线索;

细胞检测包括染色体检查等;

酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;

基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。

3.去做婚前检查和产前诊断

婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:

夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;

以往曾经生育过遗传病的夫妻;

曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;

曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;

有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇;

羊水过多或过少的孕妇。 科普小词典——医学名词解释

1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。

2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。

3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。

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