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原因：这种情况一般是随机发生的，如果家族中没有染色体疾病，就不是遗传的，而是在胚胎形成的时候发生的变异，主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18三体综合征的病因与年龄关系密切，多发于高龄孕妇。
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18三体综合征的诊断方法 18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。
18-三体综合征患者的核型有三种：80%为47，XY(XX).+18;10%为嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18;其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。
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18三体综合征的症状
1、生长发育障碍
新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小，多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小，哺乳困难，对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。
2、外貌异常
小头畸形;头前后径长，枕骨突出;小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。
3、身体畸形
胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。
四肢：患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。
皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”。
器官畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，30%～60%患儿有泌尿系畸形。
4、智力落后
患有18三体综合征的孩子，有严重的智力障碍，自理能力很差。
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18三体综合征的治疗方法 18三体综合征患者没有特殊的治疗方法，一般出生时常需复苏术。因为这类患儿生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差等症状，多需鼻饲治疗。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，且均有严重智力低下的情况。
预后：前胎患有18三体综合症的孕妇，引产后，孕妇最好隔1-2年以上再考虑怀孕，可减少下一胎18三体的再发生率。
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