[伴有失神发作的其他癫痫综合征]近年报道了几种伴有失神的发作类型和综合征，共同特点为局部或双侧肌阵挛性抽动比失神更为突出，但发作期EEG符合失神发作。预后可能比一般的失神性癫痫差。根据发作特点分为下...+阅读

齿状核红核苍白球路易核萎缩(DRPLA)是常染色体显性遗传病，基因定位于12p23-24.1，有三核苷酸重复序列扩展(CAG)n，正常人其重复数为8～25，本病时一个等位基因正常，另一个等位基因的CAG扩展数为54～68。CAG重复数目的多少与起病年龄呈负相关。本病与其他三核苷酸重复序列不稳定的疾病一样，也有遗传早现。此外，少年起病者CAG扩展数为62～68，症状较重；成年起病者扩展数目为54～62。

临床症状变异很大。儿童起病者多表现为进行性肌阵挛性癫痫综合征(PME)。成人起病者，主要症状是共济失调、痴呆、舞蹈手足徐动和言语障碍。随着病程发展最终都有痴呆和躯干及四肢共济失调。诊断根据家族史和临床表现。近年来用分子遗传学检查三核苷酸重复序列，诊断明确，积累的病例数大大增加。

少年型DRPLA值得注意。Saitoh等(1998)报道一个日本家系，共5人发病，每例的起病年龄、临床特点和严重程度都各不相同。其中有2例少年型是姐弟二人，起病于6岁，首发症状都是全身性强直阵挛发作，脑电图都有棘慢复合波频发。二人的核苷酸扩展数目相似，但病情的发展轻重不同。女孩在起病1年后癫痫发展为Lennox综合征，智力倒退，开始步态不稳，到13岁时IQ为27，共济失调，手足徐动，肌张力不全，意向震颤，辨距不良，言语不清，还有腱反射亢进和巴氏征。

脑电图有持续性棘慢复合波并有光惊厥反应，9和12HZ闪光刺激时出现肌阵挛发作，脑CT、MRI检查显示大脑、小脑、中脑被盖部有广泛萎缩。此女孩之弟用丙戊酸治疗癫痫，未再发作。出现过眼球阵挛，用乙琥胺好转。随访至12岁未出现共济失调，智力正常，脑电图也有光惊厥反应，但无临床发作。CT未见脑萎缩。根据上述病例特点，可认为少年型DAPLA常见癫痫和脑电图棘慢波，并在起病约10年后发生脑电图的光敏现象。

本病的治疗主要是用丙戊酸等抗癫痫药物治疗癫痫发作。

以下为关联文档：

癫痫的强直性发作全身强直性发作主要累及颈部、躯干及肢体近端，是一种原始的运动形式。动物实验表明强直性发作主要起源于脑干，特别是中脑下部和桥脑的网状结构，而无需前脑的参与。但这一结论不...

枕叶癫痫发作视野不适枕叶癫痫（occipital lobe epilepsy）比较少见。约四分之三以上的枕叶癫痫病人神经影像学可发现结构性异常，包括枕叶皮层结构发育不良、出生时缺氧缺血性脑损伤、变异型Sturge-We...

癫痫的典型失神发作目前认为失神发作的基本机制与丘脑皮层环路的异常振荡节律有关，这种异常振荡直接导致双侧同步的棘慢波发放和失神发作。 【临床表现】失神是一种非惊厥性的癫痫发作，临床表现...

发作性睡病发作性睡病(narcolepsy)由Gelineau于1880年首先报告，系一病因不明的睡眠障碍。主要临床表现为白天过度睡意，同时伴有猝倒和其他的病理性快眼动相睡眠表现，如睡眠瘫痪、入睡前幻...

特发性癫痫阵挛发作特发性癫痫(idiopathic epilepsies)约占小儿癫痫的70％(Menkes，1995)，主要是遗传性的。各型特发性癫痫之间的临床表现和EEG特点常常是相似的，就是说，起病都是年龄依赖性的，EEG背景...

春季小儿哮喘多晚间发作小儿支气管哮喘是一种常见的呼吸道过敏性疾病，春季是哮喘的高发季节，各年龄组儿童均可发生，但以幼儿期后更常见。它表现为突然起病，阵发性气急，呼吸加快，胸闷，伴有哮喘、咳嗽等，影响...

癫痫的失张力发作目前对失张力发作的神经起源尚不完全清楚。一种推测认为失张力发作可能起源于脑干，主要是桥脑网状结构，实验表明直接或间接刺激这一区域均可引起失张力发作。发作性睡病的睡瘫...

灰质异位症常见癫痫发作在胚胎发育过程中，成神经细胞没有及时地移动到皮质表面,而聚集在非灰质部位，即称为灰质异位症。 【发生学】 成熟脑组织的所有神经元和胶质细胞都起源于胚胎脑室系统管腔周围...

妊娠痒疹是对称发作的吗妊娠痒疹是对称发作的吗有些会对称发作，但是不是最主要的症状。 相对于妊娠痒疹来说，湿疹更加具有对称性，所以这个不是判断妊娠痒疹的症状。很多孕妈妈在四肢出现瘙痒的情况之...