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卵巢早衰是指妇女初潮后，40岁之前出现高促性腺激素性或低雌激素性月经稀发、继发性闭经，且持续时间超过6个月。如果月经周期间隔超过一个月，血清促卵泡素( FSH)水平两次大于40 mIU/ml，则可定为高促性腺激素状态。

卵巢早衰可分为原发性和继发性，原发性是从初潮年龄未见月经来潮，继发性即有过正常月经或生育者在40岁以前发生停经和高促性腺激素者。

卵巢早衰的发生率在40岁为1%，30岁前为0.10_10。在继发性闭经的妇女中有4% ～18%诊断出POF;原发性闭经的妇女中有10%~28%将伴有POF，但此数据可能低于真正的发生率。

卵巢的发育始于妊娠第3周末，原始生殖细胞出现在胚胎尾部的卵黄囊壁上，于妊娠第5周移行到生殖嵴，称为卵原细胞从此，卵原细胞要经历三种发育程序，即有丝分裂（mitosis）、凋亡及减数分裂。卵原细胞进行有丝分裂持续约3周，到妊娠9周时达60万个，按基因调控程序进行凋亡及减数分裂；在妊娠20周时达峰值。卵原细胞从第9周妊娠时开始第一次减数分裂为初级卵母细胞，到妊娠20周时卵细胞数共约600万一700万个，出生时约100万个，继以蛰伏期至青春期。在成熟的卵巢内，这些初级卵母细胞有的进入以卵泡闭锁为结局的凋亡路线，有的则发育到排卵时完成第一次减数分裂并开始第二次减数分裂。卵泡生长发育，凋亡／闭锁及排卵的规律是十分完善的。雌激素、孕激素、促性腺激素、生长激素、细胞质及细胞支架肌蛋白的重组都使细胞复苏。而相反地，雄激素、α肿瘤坏死因子及白介素-6则刺激卵母细胞凋亡和卵泡闭锁。

任何基因改变或协调凋亡的基因产物改变都导致细胞死亡的比率不称，或细胞功能不良，卵母细胞过早丢失或功能不良及卵巢早衰。

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