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遗传病有那些?

03月25日 编辑 39baobao.com

[遗传病有多少种]遗传病是怀孕前的未准爸妈所关注过的问题,它有哪些主要特点呢?另外又有哪些分类呢?本文我们就来详细的解答这些问题:遗传病主要特点:遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传...+阅读

家族遗传病共有3种类型:(病例用【】括起来)

一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如【多指】,【并指】,【原发性青光眼】等。 2.隐性遗传:如【先天性聋哑】,【高度近视】,【白化病】等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如【血友病】,其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如【哮喘病】、【精神分裂症】等。

三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如【先天愚型】,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。

求一些遗传性疾病

常染色体显性遗传病:是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)症:是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。 (2)常染色体隐性遗传病:位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有:白化病,是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。

患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。 (3)伴性遗传病:性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,男性患者远多于女性患者。如红绿色盲,患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效。 (4)多基因遗传病:有多对致病基因控制的遗传病,发病率较低。常见的有:先天性髋关节脱位,脊柱裂,唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。

(5)染色体病:因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型:是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全,眼距宽,眼裂外毗上斜,张口伸舌,流涎等。

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