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与视力异常有关的遗传病有: ① 先天性小眼球。先天性小眼球的主要症状为有眼球,但小而隐没,眼 眶眼睑均较小,常有高度近视或弱视,眼球组织缺损,还会有先天性角膜白斑、白内障等。先天性小眼球遗传风险高,后代发病概率为25%〜50%,所 以不能生育。 ② 先天性小角膜。此病比较罕见,表现为先天近视,部分病人有先天性 青光眼、眼球震颤和先天性白内障;如果父母之一为此病患者,后代发病风 险高,发病率可达50%,不能生育。
③ 先天性无虹膜。多双眼同时发病,检查看不到虹膜组织,由于没有虹 膜,可以直接看到眼睛的晶状体边缘,视力非常差,还可表现有眼球震颤和 畏光。此病的遗传概率为100%,所以不能生育。 ④ 先天性白内障。多起病于婴幼儿期,多数一出生就已经表现有晶状体 全部或部分混浊,此病起病后病情不再进展,故应该及时手术治疗。由于遗 传性较高,后代发病概率为25% ~50%,也是不宜生育的。
⑤ 视网膜色素变性。通常在10岁左右发病,主要表现为夜盲,并且逐渐 加重,视野缩小,到中年期可以完全失明。后代发病概率较高,不宜生育。 ⑥ 视网膜母细胞瘤。大多数患者幼年发病,部分人有家族史,多单侧眼 睛发病,从眼睛内长出白色肿块。视网膜母细胞瘤为一种恶性肿瘤,如不及 时手术治疗可向全身转移而致死。由于遗传性强,当父母已经生育一个患儿 后,不应生育第二胎。
⑦ 高度近视。表现为近视的发生与不良看书习惯无关。少数人一出生 就有近视,并逐渐加重,近视可达600度以上,甚至达到1000度。严重时 可造成视网膜脱落。由于人群中携带致病基因率较高,非近亲结婚夫妇的 子女也有发病可能,如果夫妇二人都为高度近视患者,子女同样发生高度 近视的机会接近100%。由于高度近视后天可以进行矫正治疗,故对生育不 做限制。
另外,有很大一部分的先天失明是非遗传性的。非遗传因素对视力的伤 害,大多是对视神经的伤害,如妊娠期的宫内病毒感染,包括风疹病毒原发 感染、巨细胞病毒感染、弓形虫感染等;如化学药物的毒性作用和电离辐射 都是损伤了视神经,而视神经的损伤则是永久性而且无法治疗的。当然临床判断确切的致病因素目前还是很困难的。
一般来说,非遗传性失明大多可以 生育。
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