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只能通过母亲遗传给后代的遗传病是怎样伴性遗传的

02月10日 编辑 39baobao.com

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高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算.判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断.以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传. 3.常见遗传病的遗传方式:

(1) 单基因遗传: \x09常染色体显性遗传:并指、多指;常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传:外耳道多毛症;

(2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3 )染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病;染色体结构畸变:猫叫综合症. 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类:

一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显.还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显. 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指(趾)、并指(趾).临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织.

2、珠蛋白生成障碍性贫血.病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失.临床表现:贫血.

3、多发性家族性结肠息肉.病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠.临床表现:便血,常有腹痛、腹泻.

4、多囊肾.病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧.临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭.

5、先天性软骨发育不全.病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响.临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸.

6、先天性成骨发育不全.临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点.

7、视网膜母细胞瘤.临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出.

二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one 的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常. 常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病.病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下.

2、苯丙酮尿症.肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅.临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓.

3、半乳糖血症.病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体.临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等.

4、粘多糖病.病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡.临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形.

5、先天性肾上腺皮质增生症.病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏.临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状. \x09

三、X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传 一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病.目前所知X连锁显性遗传病不足20种. 由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要...

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