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遗传病，主要是由遗传物质即DNA构成的基因和染色体异常引起的疾 病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定 义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相 传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。 “先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”，但并非全部。因此，要特别注 意划分“先天”、“后天”的界线。
遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中 的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生 后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天 性疾病”。 例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X线照射或服用 某些能引起胎儿畸形的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿 异常全都划入“先天性异常”之列。
但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗 传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。 只有由精子、卵子或 受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”， 是大多数遗传病的一大特征。 “家族性”是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率 高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。
例如，某些视网膜母细胞瘤是 遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。 但是，同一家族中出 现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核 和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。 绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾 病，故“罕见性”是典型遗传病的又一特征。
即使在遗传病中属于发病率最 高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅占六百分之一左右。至于 由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。 但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的 总体而言，就绝非“罕见”了。 已知的人类遗传病多达6 600余种，所以遗传 病的总发病率相当可观。
这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特别关 注的原因之一。 遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。 因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致 病基因或染色体的有效办法。 但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病 不再是可望而不可即的幻想，不久的将来它将变为现实。 。
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