[新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性]在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。 新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快...+阅读

遗传性血色素沉淀症会导致身体吸收或存储过多的铁，孩子的皮肤很可能泛青铜色。有遗传性血色素沉淀的孩子从来不需要额外补充铁，这在往后的成长当中会造成严重的健康问题。

由于铁积聚，所以该症状会经过时间慢慢显现。因此，在相对罕见的情况下，孩童会被发现因为遗传性血色病而出现明显标志。

1.特征和症状

检测呈阳性的人将对遗传性血色病保持终身免症状的可能性。孩子们很少会检测到阳性，因为铁在体内的累积需要较长的时间。

通常，遗传性血色病的症状表现包括以下几方面：

（1）肌肉疼痛和关节疼痛，主要涉及手指、膝盖、臀部和脚踝。初期的最早症状表现在手指第一和第二指关节。

（2）慢性疲劳

（3）抑郁、迷失方向或出现记忆问题

（4）肚胀、腹泻、腹痛、恶心

（5）除头皮外，体毛脱落

（6）皮肤表现为灰色或青铜色

（7）心脏问题

（8）糖尿病

（9）肝脏肿大

（10）心脏感染的易感性增加

鉴于症状范围相当广泛，因而这类疾病很难诊断。遗传性血色病的症状加深，很可能被误诊成慢性肝炎、糖尿病、阿尔茨海默氏症、甲状腺或红细胞增多。

因此，很重要的一点在于，父母有必要了解关于遗传性血色病的体现，很可能没有上述的所有症状，甚至没有皮肤颜色的变化。

2.治疗措施

如果有相关的并发症出现，如因为遗传性血色素沉着而导致糖尿病，医生会建议给孩子定期抽血，并配合胰岛素特异性治疗。

在最初的时候，每周有一到两次的固定抽血，直到铁水平下降为正常值。在很多情况下，需要2到3年左右的周期性抽血，才可能达到预期的水平，这一阶段称为“除铁”。在此之后，当血清铁蛋白水平下降到正常值，可能会改为一年抽血三到四次，并定期检查体内的铁含量。

3.父母该如何有针对性的照顾孩子

（1）限制孩子的饮食当中过多出现红色肉类，取而代之的可以是富含铁的蔬菜。

（2）包括出现黑色、绿色，或乌龙茶之类的茶饮，可以出现在孩子的菜单中。 因为茶中的丹宁酸有助于减少铁的吸收。

（3）避免孩子摄入过多的早餐麦片、面包、点心，因为这些当中富含铁。

（4）确保孩子已注射免疫型肝炎A和B。

（5）限制孩子每天补充的维生素C少于100毫克，否则会提高铁的吸收。

（7）避免孩子的膳食中出现生贝类。

以下为关联文档：

应怎样预防遗传性疾病患遗传性疾病的宝宝，除了给家庭带来不幸和本人终生痛苦外，还会将疾病再传给下一代，尽管有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有相当多的遗传性疾病尚无有效的...

父母要注意预防遗传性疾病为什么进行染色体核型分析可以对患儿父母做生育指导？ 遗传性疾病是人体遗传物质异常所致疾病，根据遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。...

如何警惕以下6种遗传性疾病遗传性疾病主要有哪些： 一、神经管畸形 神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。 脊柱...

遗传性疾病是怎样遗传的遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病，是先天性疾病中的主要部分。不过，先天性疾病并非都是遗传病，有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单...

遗传性疾病的特点及预防措施遗传性疾病是指由于染色体或染色体所负载的物质（基因）发生异常而引起的疾病。到目前为止已经发现有4000多种遗传性疾病。遗传性疾病有它的特点： (1)先天性致病的因素在受精之前...

遗传性疾病到底是什么什么是遗传性疾病？ 遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病，简称遗传病。通常依据不同遗传物质可将遗传病分为3大类： (1)基因病：包括单基因遗传病、线粒体遗传病、分子病、...

遗传性肾脏病的防治重点小儿肾脏病不少有家族史， 染色体检查证实经遗传可以使小儿得病，较常见的是遗传性肾炎，男孩受累较重。首发的症状是血尿，约半数的病儿有肉眼血尿，随着病情加重，会出现较重的蛋白尿...

遗传性谢缺陷各系统缺陷在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、...

预防遗传性疾病与先天畸形预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子，这是父母的责任，也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下，预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用...