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受访专家/广州市妇婴医院优生围产研究所妇产科副主任医师 李东至
文/记者 张华 实习生 谢艺诗
广东每一万名新生儿中，就有123名宝宝出现了先天性缺陷！近日，记者从广州市妇婴医院产前诊断中心副主任医师李东至博士处了解到，广东省出生缺陷的绝对数字逐年上升，但出生缺陷率近5年来基本保
持平稳的状态。值得注意的是，先天性心脏病(下简称“先心病”)常年排在出生缺陷的首位，成为新生儿的头号杀手。李东至博士提醒，由于出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的，预防比较困难，但怀孕期间如果注意孕检，其中在孕期做3次B超检查可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。先心病位列出生缺陷首位
根据广州147间医院对2002年-2006年出生的一个月内儿童出生缺陷检测资料显示，先心病发病率的排名从2003年开始一直保持在第一位，唇腭裂则排在第二位，排在第三、四、五位的分别是水肿胎、多指(趾)和外耳其它畸形。
先心病的发生率非产高，据李东至博士介绍，每300个孕妇中就有一个生的宝宝有先心病，这种疾病往往会危及胎儿的生命，死亡率很高。
“目前为止，一直找不到先心病的确切病原，”李东至认为，“主要是胎儿在头三个月发育时，心脏的敏感度最高，如果母体这个时候接触了一些细胞毒素、服用了抗肿瘤的药物或某种类型的抗生素，或感染了某些病毒等，都会使胎儿的心脏发育受阻，引起的心脏畸形。”孕检把关控制缺陷率
控制出生缺陷最重要的是要做好孕期检查，李博士认为，虽然在广东婚检项目中特别增加了地中海贫血、G6PD缺乏症这两种遗传病的检查，但是因为自觉参加婚检的人群不多，尤其在农村地区，夫妻双方都是隐性地中海贫血，加上缺少孕检，就很有可能生育出重度地贫儿。
李东至说，孕期检查通常情况下要做3次B超：第一次在孕期11-13周的时候，通过B超检查胎儿颈皮厚度，这次检查可以大致上筛查肢体有无畸形，腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况；第二次在20-24周，这次则可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻，上消化道梗塞等；最后一次是在28-32周，这次是将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细的检查，基本上少有“漏网之鱼”。
“出现出生缺陷的情况，一方面可能跟遗传有关，另一方面也与环境因素有关。”李博士说，“有些孕妇在怀孕期间受过流感、风疹病毒感染，擅自使用抗生素，抽烟酗酒或者没有摄入足够的微量营养素如叶酸等，都可能是导致胎儿畸形或缺陷。”<<<12>>>
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