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唐氏综合症检测的准确性一直是很多孕妈妈最关注的问题之一。如何在宝宝未出生的时候就准确的检测孩子患唐氏综合症的可能性也是很多专家关注的问题。如今研究者发现了一种更加准确的方法。
最新的一项研究表明，基于DNA的血液检测相较于其他的基因缺陷检测方法可以更加有效的检测未出生孩子患唐氏综合症的可能性。
优点
该检测方法在临床尝试上具有良好的准确性。研究结果已经刊登在《新英格兰医学》杂志上。在这项研究中，该方法检测出所调研的38名孕妈妈的孩子都遗传了这种缺陷。
相比较之下，常规的标准筛选方法则只筛选出了30位孕妈妈的孩子患有唐氏综合症。
在这项研究中，临床医生分析了在孕妈妈体内自由循环的婴儿的DNA。孕妈妈血液中大量的婴儿DNA（又称游离DNA）对于检测未出生孩子患唐氏综合症是很有利的。
这项研究的倡导者是来自加利福尼亚大学的临床与转化基因专业的教授。他指出，“这项研究很清晰的向我们展示出了基于DNA的检测方法相较于其他方法的优势，如果想要检测孩子患唐氏综合症的可能性，这无疑是一个更好的选择。”
这种方法除了具有很好的准确性以外，假阳性的概率也是很低的。
缺点
尽管这种方法相较于其他的常规方法更加准确，但是专家指出，在对怀孕做决定之前，妈妈应该遵照任何一种具有侵袭性诊断检测的阳性结果进行。“在进行血液检测时，没有人想要在自己的子宫上穿孔，但这并不是这种方法的工作方式。这项测试是一个很大的进步，但是我们仍然需要继续确认结果的可靠性。”研究者说到。
另外，这种方法是专门针对于唐氏综合症的，可能会忽略其他类型的出生缺陷的指征，而有的传统的检测方法则是可以同时检测多种出生缺陷的疾病。同时，当孕妈妈体内不含有大量游离的DNA时，这种方法也是不适用的，尤其是超重的孕妇，游离的婴儿DNA可能会更加的少。当然，如果孕妈妈体内由于其他的原因比如癌症或是双胞胎中一个胎儿已经死亡等导致游离DNA过多，这也会对结果带来误差。
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