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孕15周后一定要做这项产检，错过就得羊水穿刺了，那就是筛检准妈妈怀上唐氏综合征宝宝的“唐筛”。

（两位唐氏综合征患者，左为唐氏儿音乐指挥家周周）

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征或称21-三体综合征，国内又称为先天愚型。这是最常见的严重出生缺陷病之一。

临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等：

（唐氏儿不只大脑有问题）

本病的发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。据统计，染色体异常在新生儿中的发生率为5‰～6‰，唐氏综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发病，但随母亲年龄的增长其发病率随之升高，20岁的准妈妈生下21-三体综合征患儿的可能性为1/2000，35岁以上准妈妈生下21-三体综合征患儿的可能性达1/350，45岁以上准妈妈生下21-三体综合征患儿的可能性增至1/20。

（唐氏儿典型面容）

唐氏综合征男性患者多为不育，女性患者遗传给下一代的概率可高至50%。此外，5%患者属染色体易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，也可以无任何家族史，故患者必须接受染色体检查方可确诊。

二、孕15 - 20周内一定要做唐氏筛查！

（唐筛报告单）

唐氏筛查是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出“唐氏”的危险系数的检测方法。唐氏筛查的目的在于通过化验准妈妈的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险度。

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15 - 20周。一般抽血后一周内准妈妈即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

而一旦错过最佳的唐筛时间，准妈就只能去做有流产风险的羊水穿刺了。

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