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Gaucher's病——又称戈谢病、家族性脾性贫血、葡萄糖脑甙脂贮积病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生GaucherP 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性P-葡糖苷酶（acidp-glucosidase）又称葡糖脑苷脂酶（glucocerebro- sidase,GC）的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞质，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。临床上出现无痛性肝脾增大，常有脾栓塞，全血细胞减少，晚期有肝功能障碍、肝酶升高，Gaucher细胞聚集于骨髓可引起骨坏死、纤维化，导致骨小梁减少，骨皮质下吸收。临床可出现骨质疏松、骨折。在成人型Gaucher病中有50%〜75%的人都有骨受累，特别在长骨、髋、肩、脊柱等处。最常见的是椎骨变平、椎间盘移位、压缩性骨折，肋骨与长骨骨折也较常见。临床有肝、脾大，贫血，白细胞或血小板减少，伴有骨关节疼痛，骨髓活检见到Gaucher细胞便可确诊。

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