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唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期?
怀孕第15—20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
Q&A:
Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?
A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?
A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。
Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?
A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。
Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?
A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
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